高リスクのランゲルハンス細胞組織球症の乳児に対するベムラフェニブによる効果的なレスキュー療法

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Ann Dermatol Venereol.2020 Jul;S0151-9638(20)30257-X. doi: 10.1016/j.annder.2020.05.005.Epub 2020-07-08.

高リスクのランゲルハンス細胞組織球症の乳児に対するベムラフェニブによる効果的なレスキュー療法

Effective rescue treatment with vemurafenib of an infant with high-risk Langerhans cell histiocytosis.

M Gerbaux
S Diallo
L Dedeken
C Dangoisse
A Bott
S Heritier
D Salik
A Ferster

PMID: 32653217 DOI: 10.1016/j.annder.2020.05.005.

抄録

はじめに:

ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）の病態生理におけるBRAF体細胞変異の役割が最近明らかになったことは，新たな治療法の選択肢を提供している．ここでは、難治性の高リスクLCHを有する生後10ヶ月の乳児の症例を紹介する。

INTRODUCTION: The recently identified role of a BRAF somatic mutation in the pathophysiology of Langerhans cell histiocytosis (LCH) offers new therapeutic options. Herein we describe the case of a 10-month-old infant with refractory high-risk LCH successfully treated with vemurafenib.

観測:

この患者は生後2ヵ月で初めて皮膚LCHを発症した。生後6ヵ月まで診断されなかったが，急速に多系統のハイリスクで生命を脅かす疾患へと進行し，2種類の化学療法にも抵抗性を示した．皮膚生検でBRAFV600E変異が発見され、生後10ヶ月の時にvemurafenibによる標的治療が開始された。治療は迅速かつ持続的な奏効を誘導したが、治療中止後に急速な再発が起こり、治療を再開したところ、再び持続的な奏効が得られた。

OBSERVATION: The patient first presented with cutaneous LCH at the age of 2 months. The disease remained undiagnosed until she was 6 months old, when it rapidly evolved to a multisystemic high-risk and life-threatening disease, refractory to 2 lines of chemotherapy. BRAFV600E mutation was found at skin biopsy, and targeted therapy with vemurafenib was started when she was 10 months old. The treatment induced a fast and sustained response, but rapid relapse occurred after treatment discontinuation, leading to resumption of treatment, once more resulting in a sustained response.

結論:

この症例は、特に発疹の確認が困難で診断が遅れがちな小児において、LCHの診断を確立する上で皮膚科医の第一の役割を強調している。最近、この適応で小児を対象としたvemurafenibによる標的治療が報告されているが、我々の結果はその有効性を裏付けるものであり、長期的な治療の必要性と維持療法の必要性を強調し、大規模かつ長期的な研究の必要性を提起している。

CONCLUSION: Our case highlights the first-line role of dermatologists in establishing the diagnosis of LCH, especially in children, in whom the eruption may be difficult to identify, leading to delayed diagnosis. Targeted therapy with vemurafenib has recently been described in children in this indication and our results support its efficacy, highlighting the need for prolonged treatment and raising the question of maintenance therapy, as well as the necessity for large-scale and long-term studies.