Jak2変異は小児の血栓症パネルを拡大する

Jak2 mutation expands the thrombophilic panel in children.

• Cristina Forest
• Paola Gallo
• Adriana Fumarola
• Roberta Burnelli
• Agnese Suppiej

抄録

脳洞静脈血栓症（CSVT）は小児の血管事故の重要な原因である。基礎疾患の診断により危険因子の適切かつタイムリーな管理が可能となり，治療の指針となるが，20～25％の症例では未だに病因が不明である．我々は、JAK2 V617F変異によるCSVTを呈し、骨髄増殖性新生物の診断に必要な血液学的異常を伴わずに発症した初めての小児の症例を紹介する。原因不明の脳洞静脈血栓症に罹患したすべての小児の凝固パネルにJAK2遺伝子の分子研究を含めることを提案する。

Cerebral sinus venous thrombosis (CSVT) is an important cause of vascular accidents in children. The diagnosis of the underlying disease allows appropriate and timely management of the risk factors and guide therapy, but the aetiology remains unknown in 20-25% of the cases. We present the first case of a child presenting CSVT caused by the JAK2 V617F mutation, occurring without the haematological abnormalities diagnostic for myeloproliferative neoplasms. We therefore suggest to include the molecular study of the JAK2 gene in the coagulation panel of all children affected by cerebral sinus venous thrombosis of unknown cause.

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