馬ゲノミクスにおける次世代シークエンシング

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Vet. Clin. North Am. Equine Pract..2020 Aug;36(2):195-209. S0749-0739(20)30013-4. doi: 10.1016/j.cveq.2020.03.002.

馬ゲノミクスにおける次世代シークエンシング

Next-Generation Sequencing in Equine Genomics.

Jessica L Petersen
Stephen J Coleman

PMID: 32654781 DOI: 10.1016/j.cveq.2020.03.002.

抄録

馬の健康とパフォーマンスの調査のために、馬のための参照ゲノムの配列決定とアセンブリは革命的なものとなっています。次世代シークエンシング（NGS）法は、馬のゲノミクスにおける第二の革命を表しています。研究者は、DNAやRNAのシーケンスデータを参照ゲノムと比較して、病気の原因となる、あるいは病気に起因する可能性のある変異を調べることができます。NGSはまた、研究の発見を臨床応用に結びつけることも容易にしました。この記事では、NGSの歴史と発展、利用可能なシーケンシングプラットフォームの詳細、および現在利用可能なアプリケーションについて、発見と臨床の両方の状況に応じて説明します。

The sequencing and assembly of a reference genome for the horse has been revolutionary for investigation of horse health and performance. Next-generation sequencing (NGS) methods represent a second revolution in equine genomics. Researchers can align and compare DNA and RNA sequencing data to the reference genome to explore variation that may contribute or be attributed to disease. NGS has also facilitated the translation of research discovery to clinically relevant applications. This article discusses the history and development of NGS, details some of the available sequencing platforms, and describes currently available applications in the context of both discovery and clinical settings.