馬の筋肉病の遺伝

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Vet. Clin. North Am. Equine Pract..2020 Aug;36(2):353-378. S0749-0739(20)30023-7. doi: 10.1016/j.cveq.2020.03.012.

馬の筋肉病の遺伝

Genetics of Equine Muscle Disease.

Stephanie J Valberg

PMID: 32654785 DOI: 10.1016/j.cveq.2020.03.012.

抄録

馬の筋肉病を引き起こすことが知られている5つの単一遺伝子変異があります。これらの変異は、細胞膜電気伝導、筋エネルギー代謝、筋収縮、免疫原性に関与するタンパク質のアミノ酸配列を変化させる。臨床症状は、影響を受けた経路によって異なります。突然変異を持つ動物が臨床徴候を示す可能性は、遺伝の様式、環境の影響、および他の遺伝子との相互作用に依存する。診断や繁殖の決定に使用するための遺伝学的検査の選択には、臨床徴候、遺伝様式、影響を受けた品種、および適切な科学的検査の検証に関する知識が必要となります。

There are 5 single-gene mutations that are known to cause muscle disease in horses. These mutations alter the amino acid sequence of proteins involved in cell membrane electrical conduction, muscle energy metabolism, muscle contraction, and immunogenicity. The clinical signs depend on the pathway affected. The likelihood that an animal with a mutation will exhibit clinical signs depends on the mode of inheritance, environmental influences, and interactions with other genes. Selection of a genetic test for use in diagnostic or breeding decisions requires a knowledge of clinical signs, mode of inheritance, breeds affected, and proper scientific test validation.