セカンドスクリーンで測定した新生児スクリーニングの分析物とテキサス州のメディケイド集団における小児自閉症との関連

The association between newborn screening analytes as measured on a second screen and childhood autism in a Texas Medicaid population.

• Peter H Langlois
• Mark A Canfield
• Gary W Rutenberg
• Dorothy J Mandell
• Fei Hua
• Brendan Reilly
• Duke J Ruktanonchai
• Janice F Jackson
• Patricia Hunt
• Debra Freedenberg
• Rachel Lee
• John F Villanacci

抄録

自閉症（または自閉症スペクトラム障害[ASD]）は、しばしば障害を起こす小児の神経学的状態であり、原因はほとんど不明である。我々は以前、最初の新生児スクリーニング血液検査で測定された分析物とASDとの関連があるかどうかを調査した。ここでは、2回目のスクリーニングを検討する。我々のマッチドケースコントロール研究では、2010～2012年にテキサス州のメディケイドシステムでASDと診断された3～5歳の患者のデータを調査した。被験者は2007-2009年の新生児スクリーニング血液検査データにリンクされており、36の分析物または分析物比の値が含まれていた。データは3,005例と6,212例の対照群で利用可能であった。最も説得力のある関連性は、脂肪酸酸化分析物であるオクタノイルカルニチン（C8）とオクタノイルカルニチン/アセチルカルニチン（C8/C2）で明らかであった。10位と1位を比較した修正オッズ比は、総出生数、期別出生数、および男性で1.42～1.54の間であった。C8は第一スクリーニングの結果と一致していた。有機酸分析物であるAdipylcarnitine（C6DC）は、2つのスクリーンで反対の結果を示した。他のいくつかの分析物は、最初のスクリーンでは有意な関連性を示したが、2番目のスクリーンでは有意な関連性を示さなかった。我々の結果は、いくつかのカルニチンの新生児の異常な血中濃度が後のASDのリスクと関連している可能性があるという証拠を提供するものであり、おそらく発達中の脳のミトコンドリア機能への関与に関連していると考えられる。

Autism (or autism spectrum disorder [ASD]) is an often disabling childhood neurologic condition of mostly unknown cause. We previously explored whether there was an association of ASD with any analyte measured in the first newborn screening blood test. Here we explore the second screen. Our matched case-control study examined data on 3-5 year-old patients with any ASD diagnosis in the Texas Medicaid system in 2010-2012. Subjects were linked to their 2007-2009 newborn screening blood test data, which included values for 36 analytes or analyte ratios. Data were available for 3,005 cases and 6,212 controls. The most compelling associations were evident for fatty acid oxidation analytes octanoylcarnitine (C8) and octanoylcarnitine/acetylcarnitine (C8/C2). Their adjusted odds ratios comparing 10th versus first analyte deciles were between 1.42 and 1.54 in total births, term births, and males. C8 was consistent with first screen results. Adipylcarnitine (C6DC), an organic acid analyte, showed opposite results in the two screens. Several other analytes exhibiting significant associations in the first screen did not in the second. Our results provide evidence that abnormal newborn blood levels of some carnitines may be associated with risk of later ASD, possibly related to their involvement with mitochondrial function in the developing brain.

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