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早期発症ジストニアにおける最近の遺伝子の進歩
Recent genetic advances in early-onset dystonia.
PMID: 32657892 DOI: 10.1097/WCO.0000000000000831.
抄録
レビューの目的:
新たな疾患原因遺伝子の発見と次世代シークエンシングプラットフォームの利用可能性は、ここ数年で急速に進歩している。実務の神経内科医にとっては、これにより、潜在的な診断とそれを調査する手段の両方がますます困惑するようになってきている。我々は、ジストニアに関連して新たに記載された最新の遺伝子疾患をレビューし、また、研究と臨床の両面から、遺伝子発見と遺伝子検査の変化する状況にどのようにアプローチするのが最善であるかを論じている。
PURPOSE OF REVIEW: The discovery of new disease-causing genes and availability of next-generation sequencing platforms have both progressed rapidly over the last few years. For the practicing neurologist, this presents an increasingly bewildering array both of potential diagnoses and of means to investigate them. We review the latest newly described genetic conditions associated with dystonia, and also address how the changing landscape of gene discovery and genetic testing can best be approached, from both a research and a clinical perspective.
最近の研究成果:
ジストニアを特徴とする疾患のいくつかの新たな遺伝的原因が、過去2年間に、ZNF142、GSX2、IRF2BPL、DEGS1、PI4K2A、CAMK4、VPS13DおよびVAMP2を含む、いくつかの新たな遺伝的原因として報告されている。ジストニアはまた、いくつかの他のいくつかの遺伝的状態、特にいくつかの形態のてんかんに古典的に関連する遺伝子について、新たに記載された特徴または代替的な表現型である。しかしながら、遺伝性ジストニアを分類するためのDYTシステムは、2016年に新しい遺伝子の発見（KMT2B）を最後に認識した。
RECENT FINDINGS: Several new genetic causes for disorders in which dystonia is a feature have been described in the last 2 years, including ZNF142, GSX2, IRF2BPL, DEGS1, PI4K2A, CAMK4, VPS13D and VAMP2. Dystonia has also been a newly described feature or alternative phenotype of several other genetic conditions, notably for genes classically associated with several forms of epilepsy. The DYT system for classifying genetic dystonias, however, last recognized a new gene discovery (KMT2B) in 2016.
サマリー:
ジストニア症の遺伝子発見は急速に進んでいるが、高い割合で未診断のままである。希少な疾患の増殖は、臨床医がすべての症例で表現型から遺伝子型を予測するレベルまで診断を目指すことがもはや現実的ではないことを意味するが、利用可能な遺伝子検査を合理的かつ適応的に利用することで、診断を迅速化できることは確かである。
SUMMARY: Gene discovery for dystonic disorders proceeds rapidly, but a high proportion of cases remain undiagnosed. The proliferation of rare disorders means that it is no longer realistic for clinicians to aim for diagnosis to the level of predicting genotype from phenotype in all cases, but rational and adaptive use of available genetic tests can certainly expedite diagnosis.