アルファフィブリノーゲン（FGA）ショートタンデムリピート（STR）遺伝子座における配列変化に起因する集団依存的な移動シフト

Population-dependent migration shift caused by sequence variation at the alpha fibrinogen (FGA) short tandem repeat (STR) locus.

• Tal Ariel
• Aviva Dell'Ariccia-Carmon
• Zohar Pasternak
• Aliza Raziel

抄録

アルファ・フィブリノーゲン（FGA）は、法医学検査室で一般的に使用されているコアのショートタンデムリピート（STR）遺伝子座であり、市販のマルチプレックス法医学用STRキットのほとんどに含まれている。FGA対立遺伝子には、その大きさに基づいて2つの異なるグループがあります：対立遺伝子16-34.2および42.2-51.2です。徹底した調査により、長い（33を超える）FGA対立遺伝子は、サハラ以南のアフリカ人、アフリカ系カリブ人、非アフリカ系アラブ人、および非アフリカ系アラブ人の集団に排他的に現れることが明らかになった。私たちの調査では、長いFGA対立遺伝子は稀であり、これらの集団の0.01～1％にしか見られず、最も稀な対立遺伝子は47.2であることが明らかになりました。イスラエル警察のDNAデータベースには約47万人のDNAプロファイルが含まれていますが、そのうち193人が33.2より長いFGA対立遺伝子を持ち、47.2対立遺伝子を持つのはわずか64人でした。長いFGA対立遺伝子を含むことが知られているDNAプロファイルを持つ30のサンプルを、3種類のSTRマルチプレックスキットを用いて再解析した。各長い対立遺伝子の領域は、STR解析に加えて配列決定が行われました。対立遺伝子の配列から、アフリカ系とアラブ系の集団間で繰り返しのパターンに顕著な違いがあることが明らかになった。我々のサンプルのうち8つのサンプルに47.2対立遺伝子が含まれており、アフリカ系とアラブ系の集団に由来する47.2配列は明確に区別されていました。STR解析では、3つのキットすべてにおいて、すべての47.2対立遺伝子は対立遺伝子ラダービン中心からのシフトを示した。すべてのキットにおいて、このシフトはアフリカ人集団よりもアラブ人集団の方が有意に大きかった。このことから、異なる集団に由来するプロファイルを区別するのに役立つかもしれない、集団依存的な移動シフトが存在することが示唆された。

The alpha fibrinogen (FGA) is a core short tandem repeat (STR) locus commonly used in forensic laboratories and is part of most of the commercial multiplex forensic STR kits. There are two distinct groups of FGA alleles based on their size: alleles 16-34.2 and 42.2-51.2. A thorough survey revealed that the long (>33) FGA alleles appear exclusively in populations of sub-Saharan Africans, Caribbean of African descent, non-African Arabs and peoples of non-African Arab descent. Our survey revealed that the long FGA alleles are rare and appear in only 0.01-1% of these populations, with the rarest allele being 47.2. The Israel Police DNA database includes about 470,000 DNA profiles, of which 193 bear an FGA allele longer than 33.2 and only 64 bearing the 47.2 allele. 30 samples with DNA profiles known to contain long FGA alleles were re-analyzed using three different STR multiplex kits. The regions of each long allele were sequenced in addition to STR analysis. The allele sequences revealed a striking difference in the pattern of repeats between the population groups of African and Arab descent. Eight of our samples contained the 47.2 allele, with a clear distinction between 47.2 sequences derived from African vs. Arab populations. In STR analysis, all 47.2 alleles displayed a shift from the allelic ladder bin center in all three kits. In all kits, the shift was significantly larger in the Arab population than in the African population. Hence, there is a population-dependent migration shift which may help differentiate profiles derived from different populations.

Copyright © 2020. Published by Elsevier B.V.