遺伝子変異LMNA p.Arg249Glnを有するEmery-Dreifcuss筋ジストロフィーと心拍異常患者からの2つのiPSC株(FAMRCi007-AとFAMRCi007-B)の作製

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Stem Cell Res.2020 Jun;47:101895. S1873-5061(20)30196-3. doi: 10.1016/j.scr.2020.101895.Epub 2020-06-29.

遺伝子変異LMNA p.Arg249Glnを有するEmery-Dreifcuss筋ジストロフィーと心拍異常患者からの2つのiPSC株(FAMRCi007-AとFAMRCi007-B)の作製

Generation of two iPSC lines (FAMRCi007-A and FAMRCi007-B) from patient with Emery-Dreifuss muscular dystrophy and heart rhythm abnormalities carrying genetic variant LMNA p.Arg249Gln.

Kseniya Perepelina
Aleksandra Kostina
Polina Klauzen
Aleksandr Khudiakov
Martina Rabino
Silvia Crasto
Anna Zlotina
Yulia Fomicheva
Alexey Sergushichev
Mari Oganesian
Alexander Dmitriev
Anna Kostareva
Elisa Di Pasquale
Anna Malashicheva

PMID: 32659731 DOI: 10.1016/j.scr.2020.101895.

抄録

心房室ブロックと発作性心房細動を伴うエメリ-ドレフュス筋ジストロフィーに関連するLMNA変異を有する患者の末梢血単核細胞からヒトiPSC株を作製した。再プログラム因子OCT4, KLF4, SOX2, CMYCをセンダイウイルスを用いて導入し、多能性マーカーの発現、正常核型、3つの胚性生殖細胞層への分化能力を証明するためにiPSCを作製した。生成されたiPSC株は、LMNA遺伝子の遺伝子変異に関連した疾患の発生を調べるための有用なモデルとなると考えられる。

Human iPSC lines were generated from peripheral blood mononuclear cells of patient carrying LMNA mutation associated with Emery-Dreifuss muscular dystrophy accompanied by atrioventricular block and paroxysmal atrial fibrillation. Reprogramming factors OCT4, KLF4, SOX2, CMYC were delivered using Sendai virus transduction. iPSCs were characterized in order to prove the pluripotency markers expression, normal karyotype, ability to differentiate into three embryonic germ layers. Generated iPSC lines would be useful model to investigate disease development associated with genetic variants in LMNA gene.