ダウン症関連関節炎の評価と治療：小児リウマチ専門医の調査

Assessment and treatment of Down syndrome-associated arthritis: a survey of pediatric rheumatologists.

• Anna Nicek
• Nasreen Talib
• Daniel Lovell
• Chelsey Smith
• Mara L Becker
• Jordan T Jones

抄録

背景:

ダウン症候群(DS)の子供の炎症性関節炎は1984年に初めて記述され、現在ではダウン症候群関連関節炎(DA)と呼ばれています。研究によると、ダウン症は診断に平均19ヶ月の遅れがあり、認知されていないことが示されています。さらに、ほとんどの患者は多関節、リウマチ因子（RF）および抗核抗体（ANA）陰性の疾患を呈しています。若年性特発性関節炎（JIA）に対する現在の治療法が使用されていますが、若年性特発性関節炎（DA）患者では忍容性が悪く、毒性が強く、効果が低いようです。現在、若年性特発性関節炎の評価や管理には標準化されたアプローチはありません。本研究の目的は、DAの診断および治療アプローチに対する医療従事者の見解を明らかにし、今後の研究を設計するためのベースライン情報を提供することである。

BACKGROUND: Inflammatory arthritis in children with Down syndrome (DS) was first described in 1984 and is now termed Down syndrome-associated arthritis (DA). Studies have shown that DA is under-recognized with a 19-month average delay in diagnosis. Additionally, most patients present with polyarticular, rheumatoid factor (RF) and anti-nuclear antibody (ANA) negative disease. Current therapies for juvenile idiopathic arthritis (JIA) have been used, but appear to be poorly tolerated, more toxic and less effective in patients with DA. There is currently no standardized approach to the assessment or management of DA. The objective of this study was to describe provider perspectives toward diagnostic and treatment approach of DA, to provide baseline information upon which to design future studies.

方法:

小児リウマチ科電子リストサービスに、DAの評価および治療アプローチに関する各セクションに分かれた電子調査票を送付した。アンケートの回答は任意であり、結果は記述統計学的に分析された。

METHODS: An electronic survey, organized into sections regarding individual practices of assessment and treatment approach of DA, was sent to the Pediatric Rheumatology electronic list-serv. Survey responses were voluntary and results were analyzed by descriptive statistics.

結果:

90件の調査回答のうち、89件が分析対象となった（1件は重複回答）。回答者の多くは小児リウマチ専門医（94％）で、経験年数は10年以上（55％）であった。大多数（64％）は現在1～3人のDA患者を診察している。DAはJIAと同じ病気と考えている人が多く（73％）、大多数（63％）が病歴、検査、画像診断を組み合わせて診断しています。最も多くの診断検査はCBC（97％）とESR（96％）です。最も使用されている治療法はNSAIDs（94％）とメトトレキサート（91％）で、次いで抗TNF薬（90％）が使用されています。メトトレキサートは皮下投与が最も多く（84%）、投与量は15mg/m（56%）である。経口コルチコステロイドはDA患者の19％にのみ使用された。

RESULTS: Of 90 survey responses received, 89 were included in the analysis (one was a duplicate response). The respondents were mostly pediatric rheumatologist (94%), with greater than 10 years of experience (55%). The majority (64%) currently see 1-3 patients with DA. Most view DA as the same disease as JIA (73%), and the majority (63%) use a combination of history, exam and imaging to diagnose DA. The most ordered diagnostic tests are CBC (97%) and ESR (96%). The most used treatments include NSAIDs (94%) and methotrexate (91%) followed by anti-TNF agents (90%). Methotrexate is most administered by subcutaneous route (84%) at a dose of 15 mg/m (56%). Oral corticosteroids were only used in 19% of the patients with DA.

結論:

本研究は、DAの診断と治療アプローチに対するプロバイダーの視点を評価した最初の研究である。ほとんどの小児リウマチ専門医は、DAとJIAは同義であると考えており、診断には病歴、身体検査、検査、画像診断などを用いて同様のアプローチを行っている。DAはJIAと同様にNSAIDs、疾患修飾性抗リウマチ薬、生物学的療法を開始して治療される。DAに特化した最適なスクリーニングと治療法を決定するためには、さらなる研究が必要である。

CONCLUSION: This is the first study to evaluate provider perspectives towards the diagnostic and treatment approach of DA. Most pediatric rheumatologists feel that DA and JIA are synonymous, and similar approaches to diagnosis are employed, utilizing history, physical exam, laboratory tests, and imaging modalities. DA is treated similarly to JIA with initiation of NSAIDs, disease-modifying anti-rheumatic drugs and biologic therapy. More research is needed to determine optimal screening and therapeutic approach specific to DA.