特発性非タスク特異的上肢ジストニア、無視されてきたジストニアの一形態

Idiopathic Non-Task-Specific Upper Limb Dystonia, a Neglected Form of Dystonia.

• Giovanni Defazio
• Tommaso Ercoli
• Roberto Erro
• Roberta Pellicciari
• Marcello Mario Mascia
• Giovanni Fabbrini
• Alberto Albanese
• Stefania Lalli
• Roberto Eleopra
• Paolo Barone
• Roberta Marchese
• Roberto Ceravolo
• Cesa Scaglione
• Rocco Liguori
• Marcello Esposito
• Anna Rita Bentivoglio
• Laura Bertolasi
• Maria Concetta Altavista
• Francesco Bono
• Antonio Pisani
• Paolo Girlanda
• Alfredo Berardelli

抄録

目的:

本研究の目的は、特発性非タスク特異的上肢ジストニアの臨床的および人口統計学的特徴をタスク特異的型と比較して記述することであった。

OBJECTIVE: The objective of this study was to describe the clinical and demographic features of idiopathic non-task-specific upper limb dystonia compared with the task-specific form.

方法:

このレトロスペクティブ研究では、イタリアのDystonia Registryに登録されている特発性上肢ジストニア（局所性ジストニア、または分節性/多焦点性ジストニアの一部としてのジストニア）の成人患者が登録された。局所性上肢ジストニア患者では、ジストニアの広がりを生存率解析により推定した。

METHODS: In this retrospective study, adult patients with idiopathic upper limb dystonia, either focal or as part of a segmental/multifocal dystonia, from the Italian Dystonia Registry were enrolled. In patients with focal upper limb dystonia, dystonia spread was estimated by survival analysis.

結果:

イタリアのDystonia Registryに登録された特発性成人発症型ジストニア患者1522人のうち、上肢ジストニア患者182人を同定した。非タスク特異的ジストニアは登録症例の61.5％に認められた。非タスク特異的ジストニア患者では女性が優勢であったが、タスク特異的群では男性が優勢であった。上肢ジストニアの発症ピーク年齢は、非タスク特異的群では6年目の10年間、タスク特異的群では4年目の10年間であった。両群とも、上肢ジストニアは焦点性ジストニアまたは分節性ジストニアの一部として発症した。分節型ジストニアの発症は、非タスク特異的な患者ではより頻繁であったが、タスク特異的な患者では焦点型ジストニアの発症が優勢であった。ジストニー性行動振戦は、非タスク特異的な患者でより頻繁にみられた。感覚トリック頻度、安静時振戦、ジストニアの家族歴については、群間で有意差は認められなかった。局所性上肢ジストニア患者では、非タスク特異的群でジストニアの広がりが大きかった。

RESULTS: Of the 1522 patients with idiopathic adult-onset dystonia included in the Italian Dystonia Registry, we identified 182 patients with upper limb dystonia. Non-task-specific dystonia was present in 61.5% of enrolled cases. Women predominated among non-task-specific patients, whereas men predominated in the task-specific group. Peak age of upper limb dystonia onset was in the sixth decade in the non-task-specific group and in the fourth decade in the task-specific group. In both groups, upper limb dystonia started as focal dystonia or as part of a segmental dystonia. Segmental onset was more frequent among non-task-specific patients, whereas focal onset predominated among task-specific patients. Dystonic action tremor was more frequent among non-task-specific patients. No significant differences between groups emerged in terms of sensory trick frequency, rest tremor, or family history of dystonia. In patients with focal upper limb dystonia, dystonia spread was greater in the non-task-specific group.

結論:

上肢ジストニア患者に関する新しい情報は、非タスク特異的上肢ジストニアとタスク特異的上肢ジストニアでは、人口統計学的および臨床的特徴が異なることを示唆している。しかし、これらの違いが病態生理学的な違いも反映しているかどうかは、まだ明らかにされていない。 © 2020 International Parkinson and Movement Disorder Society.

CONCLUSION: Novel information on upper limb dystonia patients suggests that non-task-specific and task-specific upper limb dystonia have different demographic and clinical features. However, it remains to be determined whether these differences also reflect pathophysiological differences. © 2020 International Parkinson and Movement Disorder Society.

© 2020 International Parkinson and Movement Disorder Society.