Hickam's Dictum: Pseudoxanthoma elasticum and Usher syndrome in single patients

Hickam's Dictum: Pseudoxanthoma elasticum and Usher syndrome in a single patient.

• Kevin Wang
• Brittney Statler
• Michael Ramos
• Meghan J DeBenedictis
• Amy Babiuch
• Alex Yuan
• Elias I Traboulsi

抄録

背景:

弾性線維仮性黄色腫（PXE）とUsher症候群という2つの異なる遺伝性全身疾患を遺伝学的検査で確認した1例を報告する。

BACKGROUND: To report the case of a patient with two distinct genetic systemic diseases - pseudoxanthoma elasticum (PXE) and Usher syndrome - confirmed by genetic testing.

材料および方法:

単一のレトロスペクティブ症例報告。

MATERIALS AND METHODS: Single Retrospective Case Report.

結果:

36歳の女性が左眼の急性中心性視力低下を呈した。眼底検査の結果、脈絡膜新生血管症OSはPXEと診断されていたが、二次的に血管状筋を伴うものであった。予期せぬことに，末梢の骨棘を呈し，著しい視野狭窄を呈していた．身体検査では頸部に皮膚丘疹と難聴が認められた。色素性網膜症と難聴の病因は遺伝子検査で明らかにされた。この患者は、PXEと遺伝子の両方の病原性バリアントの複合ヘテロ接合体であることが判明し、1人の患者に2つのまれな障害があることが確認された。

RESULTS: A 36-year-old woman presented with acute central vision loss of the left eye (OS). Fundus exam revealed choroidal neovascularization OS in the setting of angioid streaks secondary to an underlying diagnosis of PXE. Unexpectedly, she also exhibited peripheral bony spicules with significant visual field constriction. Physical exam revealed skin papules on her neck and hearing loss. The presence of angioid streaks and skin findings was compatible with PXE; the etiology of her pigmentary retinopathy and hearing loss was elucidated using genetic testing. The patient was found to be compound heterozygous for pathogenic variants in both the and genes, confirming the diagnosis of two rare disorders in a single patient.

結論:

PXEとUsher症候群は、特徴的な網膜異常を引き起こす稀な全身性疾患である。本報告では、まれな遺伝性網膜障害の診断における遺伝子検査の重要性を強調し、6年間の経過を概説する。

CONCLUSIONS: PXE and Usher syndrome are rare systemic disorders that cause distinctive retinal abnormalities. This report highlights the importance of genetic testing in diagnosing uncommon hereditary retinal disorders and outlines the progression of disease over 6 years.