CETP、AGER、CYP4F2遺伝子座の遺伝子変異と萎縮性加齢黄斑変性のリスクとの関連性

/ /

日本語AIでPubMedを検索

PubMedの提供する医学論文データベースを日本語で検索できます。AI(Deep Learning)を活用した機械翻訳エンジンにより、精度高く日本語へ翻訳された論文をご参照いただけます。

Mol Genet Genomic Med.2020 Jul;:e1357. doi: 10.1002/mgg3.1357.Epub 2020-07-14.

CETP、AGER、CYP4F2遺伝子座の遺伝子変異と萎縮性加齢黄斑変性のリスクとの関連性

Association of genetic variants at CETP, AGER, and CYP4F2 locus with the risk of atrophic age-related macular degeneration.

Rasa Liutkeviciene
Alvita Vilkeviciute
Loresa Kriauciuniene
Mantas Banevicius
Brigita Budiene
Daiva Stanislovaitiene
Reda Zemaitiene
Vytenis P Deltuva

PMID: 32666702 DOI: 10.1002/mgg3.1357.

抄録

背景:

加齢黄斑変性（AMD）は、高齢者の失明原因の第一位である。AMDの病因には、環境要因と遺伝的要因が含まれている。

BACKGROUND: Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of blindness in the elderly individuals. The etiology of AMD includes environmental and genetic factors.

方法:

我々は、CETP（rs5882；rs708272；rs3764261；rs1800775；rs2303790）、AGER（rs1800624；rs1800625）、CYP4F2（rs1558139）遺伝子多型と萎縮性AMDの発症との関連を明らかにすることを目的とした。萎縮性AMD患者約52人と健常対照者800人を評価した。CETP、AGER、CYP4F2の一塩基多型の遺伝子タイピングは、リアルタイムPCR法を用いて行った。

METHODS: We aimed to determine the association between CETP (rs5882; rs708272; rs3764261; rs1800775; rs2303790), AGER (rs1800624; rs1800625), and CYP4F2 (rs1558139) gene polymorphisms and development of atrophic AMD. About 52 patients with atrophic AMD and 800 healthy control subjects were evaluated. The genotyping of single-nucleotide polymorphisms in CETP, AGER, and CYP4F2 was carried out using the real-time-PCR method.

結果:

CETP rs5882の解析における遺伝的リスクモデルは、コドミナントモデル（p<.001）、ドミナントモデル（p<.001）、劣性モデル（p<.001）、およびアディティブモデル（p<.001）において、萎縮性AMDのリスクを増加させる統計学的に有意な変数を明らかにし、コドミナントモデル（p<.001）において萎縮性AMDのリスクが最も高く25.4倍に増加していた（p<.001）。AGER rs1800625は、コドミナント(p<.001)、劣性(p<.001)、相加的(p<.001)な遺伝モデルにおいて、萎縮性AMDのリスクが最も高く増加していた。

RESULTS: Genetic risk models in the analysis of CETP rs5882 revealed statistically significant variables with increased risk of atrophic AMD in the codominant (p < .001), dominant (p < .001), recessive (p < .001), and additive (p < .001) models with the highest 25.4-fold increased risk of atrophic AMD in the codominant model (p < .001). The AGER rs1800625 was associated with a highly increased risk of atrophic AMD in the codominant (p < .001), recessive (p < .001), and additive (p < .001) genetic models.

結論:

萎縮性加齢黄斑変性症のリスクが高い 2 つの多型（CETP rs5882 と AGER rs1800625）を同定した。

CONCLUSION: We identified two polymorphisms with a higher risk of atrophic AMD (CETP rs5882 and AGER rs1800625).