口蓋裂の遺伝学とシグナル伝達機構

Genetics and signaling mechanisms of orofacial clefts.

• Kurt Reynolds
• Shuwen Zhang
• Bo Sun
• Michael A Garland
• Yu Ji
• Chengji J Zhou

抄録

頭蓋顔面の発達には、上唇や口蓋を含む前頭骨と上顎の構造を形成するためのいくつかの融合過程を含む、いくつかの複雑な組織の動きが関与しています。これらの動きのそれぞれは、いくつかの統合的な形態形成シグナル伝達経路によって緊密に制御されている多くの異なる因子によって制御されています。遺伝的影響と環境的影響の両方を受けるため、ほぼすべての段階での中断は、口唇、鼻腔、または口蓋の融合を混乱させ、結果として裂け目を生じさせる可能性があります。ここでは、患者における口蓋裂の発現に寄与する可能性のある遺伝的危険因子の多くについて議論し、主に動物モデルにおける同等のプロセスを調査することで明らかになった、口唇と口蓋形成を制御するいくつかの主要なシグナル伝達経路とその基礎となる細胞機構について検討する。

Craniofacial development involves several complex tissue movements including several fusion processes to form the frontonasal and maxillary structures, including the upper lip and palate. Each of these movements are controlled by many different factors that are tightly regulated by several integral morphogenetic signaling pathways. Subject to both genetic and environmental influences, interruption at nearly any stage can disrupt lip, nasal, or palate fusion and result in a cleft. Here, we discuss many of the genetic risk factors that may contribute to the presentation of orofacial clefts in patients, and several of the key signaling pathways and underlying cellular mechanisms that control lip and palate formation, as identified primarily through investigating equivalent processes in animal models, are examined.

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