カムラティ-エンゲルマン病の44歳女性の症例報告。症例報告です

A Case Report of a 44-Year-Old Woman With Camurati-Englemann Disease: A Case Report.

• Rebisi A Owhonda
• Joel E Wells
• Eric W Lloyd
• Steven Mumm
• Virginia Kimonis

抄録

ＣＡＳＥ:

44歳の女性が，易疲労性，複視，めまい，2年前からの骨盤，股関節，下肢の疼痛と疼痛を呈した．レントゲン写真，磁気共鳴画像，コンピュータ断層撮影，病理組織学的画像検査が行われた．患部骨の硬化性亢進が原因で硬化性骨形成不全の検査が開始され，19q13番染色体上に位置する形質転換成長因子β1遺伝子の配列決定の結果，エクソン4にヘテロ接合性のまれなミスセンス変異が認められ，カムラティ-エンゲルマン病（CED）との最終診断が下された．これまでの内科的治療は症状への影響はほとんどなく、経過観察を続けている。

CASE: A 44-year-old woman presented with easy fatigability, diplopia, dizziness, and a 2-year history of pelvic, hip, and lower extremity aching and pain. Radiograph, magnetic resonance imaging, computed tomography, and histopathologic imaging studies were obtained. Hypersclerosis of the affected bones led to the initiation of a sclerotic bone dysplasia workup and sequencing of the transforming growth factor beta 1 gene located on chromosome 19q13 revealed a heterozygous rare missense variant in exon-4, leading to a final diagnosis of Camurati-Engelmann disease (CED). Medical treatment thus far has had a minimal effect on her symptoms, and the patient continues to be followed.

結論:

この特異的な変異は、これまでにCED患者において一度しか報告されていない。この症例報告は、c.667T>C, p.Cys223Arg変異に関連してCEDに関連する典型的な表現型を拡大したものである。

CONCLUSIONS: This specific mutation has been reported only once previously in a patient with CED. This case report expands the typical phenotype associated with CED in association with the c.667T>C, p.Cys223Arg variant.