スポーツパフォーマンス、運動誘発性筋損傷、および傷害疫学に対する遺伝子型の影響

Effect of Genotype on Sports Performance, Exercise-Induced Muscle Damage, and Injury Epidemiology.

• Gabriel Baltazar-Martins
• Jorge Gutiérrez-Hellín
• Millán Aguilar-Navarro
• Carlos Ruiz-Moreno
• Victor Moreno-Pérez
• Álvaro López-Samanes
• Raúl Domínguez
• Juan Del Coso

抄録

遺伝的要因は、運動能力とそれに関連するパワー、強度、有酸素能力などの表現型に重要な役割を果たしています。α-アクチニン-3は骨格筋内に位置するタンパク質であり、筋力の産生に重要な役割を果たしている。α-アクチニン-3()をコードする遺伝子における共通のストップコドン多型(rs1815739; R577X)は、機能的なα-アクチニン-3の発現を欠くXX遺伝子型の個体を産生する。対照的に、この多型のRアレル（すなわち、RX遺伝子型とRR遺伝子型）を持つ個体は、α-アクチニン-3を発現することができる。興味深いことに、世界人口の約18%がXX遺伝子型を持っており、なぜ筋タンパク質の欠落をもたらす多型が自然淘汰に耐えてきたのかについては、多くの議論がなされてきました。いくつかの研究では、R577X多型のXXホモ接合に起因するα-アクチニン-3欠損は、いくつかの構造的、代謝的、またはシグナル伝達的な変化を通じて、スポーツパフォーマンスに悪影響を与えることがわかっています。さらに、α-アクチニン-3欠損は、傷害リスクの増加や筋損傷を伴う運動に対する抵抗力の低下などの間接的な要因を通じて、スポーツパフォーマンスにも影響を与える可能性があることが新たなエビデンスによって示唆されている。この議論の目的は、○○遺伝子型によるα-アクチニン-3欠損症がスポーツに与える影響を明確に説明することである。α-アクチニン-3欠損症が骨格筋の形態学的変化に及ぼす影響、一部の競技種目における○○アスリートの頻度の低さ、および傷害疫学への影響について、重要な焦点が提供されている。

Genetic factors play a significant role in athletic performance and its related phenotypes such as power, strength and aerobic capacity. In this regard, the lack of a muscle protein due to a genetic polymorphism has been found to affect sport performance in a wide variety of ways. α-actinin-3 is a protein located within the skeletal muscle with a key role in the production of sarcomeric force. A common stop-codon polymorphism (rs1815739; R577X) in the gene that codes for α-actinin-3 () produces individuals with the XX genotype that lack expression of a functional α-actinin-3. In contrast, individuals with the R-allele (i.e., RX vs. RR genotypes) in this polymorphism can express α-actinin-3. Interestingly, around ~18% of the world population have the XX genotype and much has been debated about why a polymorphism that produces a lack of a muscle protein has endured natural selection. Several investigations have found that α-actinin-3 deficiency due to XX homozygosity in the R577X polymorphism can negatively affect sports performance through several structural, metabolic, or signaling changes. In addition, new evidence suggests that α-actinin-3 deficiency may also impact sports performance through indirect factors such a higher risk for injury or lower resistance to muscle-damaging exercise. The purpose of this discussion is to provide a clear explanation of the effect of α-actinin-3 deficiency due to the XX genotype on sport. Key focus has been provided about the effect of α-actinin-3 deficiency on morphologic changes in skeletal muscle, on the low frequency of XX athletes in some athletic disciplines, and on injury epidemiology.