新規SRD5A2変異によるステロイド5-リダクターゼ2型欠損症の変異解析

[Variant analysis on steroid 5-reductase type 2 deficiency caused by a novel SRD5A2 mutation].

• Guo-Ming Chu
• Ping-Ping Li
• Wen-Jing Chang
• Rong He
• Yan-Yan Zhao

抄録

本論文は、ステロイド5-α還元酵素2型欠損症の小児の臨床的特徴とSRD5A2遺伝子変異パターンを報告したものである。生後2ヶ月の男児は、生後間もない頃に骨盤下垂症と短小陰茎を呈した。この子と両親の末梢血からDNAを抽出した。内分泌疾患関連遺伝子を捕捉し、ハイスループットシークエンシング技術を用いてシークエンシングを行い、家族のDNAサンプルをサンガーシークエンシングで検証した。その結果、子供のSRD5A2遺伝子にはc.680G>A(p.R227Q)とc.608G>A(p.G203D)の複合ヘテロ変異が存在することが判明した。c.680G>A変異は父親から受け継いだもので、これは既知の病原性変異であった。c.608G>A変異は母親から受け継いだもので、今回の研究で発見された新規変異であった。これらの結果は、SRD5A2遺伝子の変異スペクトルを拡大するとともに、この子の病因診断や家族への遺伝カウンセリングのための分子的証拠を提供するものである。

This article reported the clinical characteristics and SRD5A2 gene mutation pattern of a child with steroid 5-α reductase type 2 deficiency. The 2-month-old boy showed hypospadias and short penis shortly after birth. DNA was extracted from the peripheral blood of the child and his parents. The endocrine disease-related genes were captured and sequenced by high-throughput sequencing technology, and the family DNA samples were verified by Sanger sequencing. The results showed that c.680G>A(p.R227Q) and c.608G>A(p.G203D) compound heterozygous mutations existed in the SRD5A2 gene of the child. The c.680G>A mutation inherited from his father, which was a known pathogenic mutation. The c.608G>A mutation originated from his mother, which was a novel mutation discovered in this study. These results provide molecular evidence for the etiological diagnosis of the child and genetic counseling for the family, as well as extend the mutation spectrum of SRD5A2 gene.