後発性縦隔傍神経節腫を呈するCarney-Stratakis症候群

Carney-Stratakis Syndrome presenting as occult mediastinal paraganglioma.

• Ryan Bailey
• Akash Sharma
• Ephraim E Parent

抄録

Carney-Stratakis症候群は、傍神経節腫と消化管間質腫瘍の合併と定義されています。これは、より一般的に知られているCarney Triadとは異なり、上記に加えて肺軟骨腫が存在することが特徴であると認識されています。我々はカーニー-ストラタキス症候群の一例を紹介するが、これは診断に至るまでのマルチモダリティ画像診断の価値と、より一般的に認識されているカーニー三重症候群との決定的な鑑別のための遺伝学的検査の役割を強調している。

Carney-Stratakis Syndrome is defined as the combination of a paraganglioma and a gastrointestinal stromal tumor. This is recognized as unique from the more commonly known Carney Triad, which in addition to the above also has a pulmonary chondroma present. We present a case of Carney-Stratakis Syndrome which highlights the value of multimodality imaging in arriving at the diagnosis, as well as the role of genetic testing for definitively differentiating it from the more commonly recognized Carney Triad.

© 2020 The Authors. Published by Elsevier Inc. on behalf of University of Washington.