州の新生児スクリーニングで診断される嚢胞性線維症。それともそうなのか？

Cystic fibrosis diagnosed by state newborn screening: Or is it?

• Maura Fox
• Angelique Mercier
• Adrienne Savant
• Theresa A Laguna

抄録

嚢胞性線維症の新生児スクリーニングは米国全土で実施されているが、各州はスクリーニング方法を選択している。イリノイ州では、免疫反応性トリプシノーゲンの測定に続いて、嚢胞性線維症の膜貫通コンダクタンス調節因子タンパク質の最も一般的な遺伝子変異のうち74の遺伝子変異を検出するように設計されたアッセイを含む2段階のプロセスを採用している。イリノイ州で生まれた乳児で、免疫反応性トリプシノーゲンが上昇し、2つの遺伝子変異（F508del/F508del）が同定された嚢胞性線維症新生児スクリーニングが陽性であった症例を報告する。プライマリーケア医は、両親に子供が嚢胞性線維症であることを伝え、嚢胞性線維症の陰性であった確認用の汗検査を紹介した。さらなる調査の結果、アッセイの設定が間違っていたことが判明し、繰り返し分析の結果、遺伝子型がF508del/F508Cであることが判明しました。この症例は、嚢胞性線維症の診断を下す前に確認汗検査を行うことの重要性を強調している。

Newborn screening for cystic fibrosis is universal across the United States; however, each state chooses the method by which they screen. Illinois employs a two-step process which includes the measurement of the immunoreactive trypsinogen followed by an assay designed to detect 74 of the most common genetic mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein. We report the case of an infant born in Illinois with a positive cystic fibrosis newborn screening with an elevated immunoreactive trypsinogen and two genetic mutations identified (F508del/F508del). The primary care physician informed the parents their child had cystic fibrosis and referred her for a confirmatory sweat test which was negative for cystic fibrosis. Upon further investigation, the assay was found to have been set up incorrectly and repeat analysis identified the genotype F508del/F508C. This case highlights the importance of performing the confirmatory sweat test prior to making a diagnosis of cystic fibrosis.

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