全身性肥満細胞症。下痢のまれな原因

Systemic Mastocytosis: A Rare Cause of Diarrhea.

• Leonard Hamera
• Andrew M Santos
• Sean-Patrick A Prince
• Sreekanth Chandrupatla
• Jeffrey Jordan

抄録

肥満細胞症は、肥満細胞の過形成と蓄積を特徴とする新生物性のクローン性細胞障害のスペクトラムである。疾患および臨床症状は、皮膚限局性の皮膚肥満細胞症から、他の疾患過程を模倣する全身性肥満細胞症まで、広がりの程度に応じて異なる。症状としては、そう痒症、潮紅、低血圧、頭痛、腹痛、吐き気、嘔吐、下痢などがあります。消化管（GI）症状は全身疾患患者の大多数にみられるが、腸管肥満細胞浸潤の実際の割合は不明のままである。ここでは、全身性肥満細胞症のGI病変に続発した下痢の一例を述べる。全身性肥満細胞症の既往歴があり、医学的不適合を有する55歳の女性が、1年間の持続的な慢性下痢を訴えた。彼女は下痢の他の原因について評価されたが、すべての追加検査で原因が明らかにされなかった。最終的に上部内視鏡検査と大腸内視鏡検査を受け、生検と組織学的分析により肥満細胞浸潤の存在が確認された。内服治療が再開され、症状は消失した。結論として、全身性肥満細胞症は慢性下痢症のまれな原因である。しかし、選択された患者では、十分な病歴を取得し、他の潜在的な原因を除外することが重要である。

Mastocytosis is a spectrum of neoplastic, clonal cell disorders that are characterized by mast cell hyperplasia and accumulation. Disease and clinical presentation can vary depending on the extent of spread, ranging from skin-limited cutaneous mastocytosis to systemic mastocytosis that can mimic other disease processes. Symptoms may include pruritus, flushing, hypotension, headaches, abdominal pain, nausea, vomiting, and diarrhea. Although gastrointestinal (GI) symptoms are present in a majority of patients with systemic disease, the actual percentage of gut mast cell infiltration remains unknown. Here we describe a case of diarrhea secondary to GI involvement of systemic mastocytosis. A 55-year-old woman with a known history of systemic mastocytosis and medical noncompliance complained of persistent chronic diarrhea for one year. She was evaluated for other causes of diarrhea but all additional testing was unrevealing. She ultimately underwent upper endoscopy and colonoscopy in which biopsy and histologic analysis confirmed the presence of mastocyte infiltration. She was restarted on her medical therapy and her symptoms resolved. In conclusion, systemic mastocytosis is an uncommon cause of chronic diarrhea. However, in select patients, it is important to obtain a thorough medical history and exclude other potential causes.

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