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エクソームシークエンシングによる慢性腸管偽閉塞乳児のムコ多糖症I型の偶発的診断
Incidental diagnosis of mucopolysaccharidosis type I in an infant with chronic intestinal pseudoobstruction by exome sequencing.
PMID: 32670797 PMCID: PMC7341448. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100621.
抄録
慢性腸管偽閉塞（CIPO）は重篤な腸管運動障害の一形態であり、患者はしばしば反復的な腹部手術を受け、非経口栄養を必要とする。この病態には、（常染色体優性）および（常染色体劣性）を含むいくつかの遺伝子が関与していることが知られている。 我々は、初期のCIPO患者において、予期せぬトリオメディカルエクソームシークエンシングによるムコ多糖症I型（MPS-I）の診断を行った最初の症例を報告する。処方時にはMPS-Iの臨床的疑いはなかった。MPS-Iの生化学的確認、専門家による臨床評価、早期治療が可能となった。生後9ヶ月でラロニダーゼによる酵素補充療法（ERT）を開始し、10ヶ月半で造血幹細胞移植を行った。また、この患者は染色体領域16p13.11p12.3に1.7mbのヘテロ欠損を有しており、父系遺伝を含むいくつかの遺伝子を構成していた。彼女の父親にはCIPOやその他の消化器症状の症状はない。CIPOとMPS-Iの関連は1986年に1件報告されている。さらに、パンゲノミクス解析が安価で容易に利用できるようになれば、治療上の影響を持つ遺伝性代謝障害の偶発的所見が増えることは必至である。
Chronic intestinal pseudoobstruction (CIPO) is a severe form of intestinal dysmotility, and patients often undergo iterative abdominal surgeries and require parenteral nutrition. Several genes are known to be responsible for this pathology, including (autosomal dominant) and (autosomal recessive) We report the first case of unexpected trio medical exome sequencing diagnosis of mucopolysaccharidosis type I (MPS-I) in a patient with an early CIPO. There was no clinical suspicion of MPS-I at the time of the prescription. It allowed biochemical confirmation of MPS-I, expert clinical evaluation and early treatment. Enzyme replacement therapy (ERT) with laronidase was started at 9 months old, and hematopoietic stem cell transplantation was carried out at 10 months and a half. The patient also had a 1.7 mb heterozygous deletion in chromosomal region 16p13.11p12.3, comprising several genes, including paternally inherited. Her father has no symptoms of CIPO or other digestive symptoms. One previous association of CIPO and MPS-I was reported in 1986. Moreover, the number of incidental findings of inherited metabolic disorders with therapeutic impact will inevitably increase as pangenomic analyses become cheaper and easily available.
© 2020 The Authors.