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母体年齢の上昇は、非侵襲的出生前検査におけるモノソミーXの偽陽性の有意な原因ではない
Increasing maternal age is not a significant cause of false positive results for Monosomy X in non-invasive prenatal testing.
PMID: 32673423 DOI: 10.1002/pd.5790.
抄録
目的:
無細胞DNA異数性スクリーニングの精度は、評価された染色体によって異なります。モノソミーX（MX）の陽性予測値は一貫して低く、30％未満である。本研究では、検査前および検査後のカウンセリングの指針とするために、母親の年齢およびMXスクリーニング結果の偽陽性のその他の可能性のある予測因子を調査することを目的としている。
OBJECTIVE: The accuracy of cell-free DNA aneuploidy screening varies by the chromosome assessed. The positive predictive value is consistently low for monosomy X (MX), at less than 30%. This study aims to investigate maternal age and other possible predictors of false positive MX screening results in order to guide pre-test and post-test counselling.
方法:
52,499例のNIPTサンプルが、3つの専門的な産科サービスで69ヶ月間にわたって検査されました。転帰データは、MXのハイリスク症例107例中96例で利用可能でした。細胞遺伝学的転帰を臨床および人口統計学的データと比較し、NIPT結果が偽陽性である可能性が高いことを示す傾向を調べました。
METHODS: 52,499 NIPT samples were tested over 69 months, across 3 specialist obstetric services. Outcome data was available for 96 out of 107 cases high risk for MX. Cytogenetic outcomes were compared to clinical and demographic data to look for trends which may indicate higher likelihood of a false positive NIPT result.
結果:
MXの偽陽性の可能性は、MXを示唆する超音波検査の特徴がない場合、およびPAPP-Aレベルが低い場合に有意に増加した。偽陽性結果に対する有意でない傾向は、母体年齢の上昇、肥満度指数の上昇、および白人の民族性とともに確認されました。
RESULTS: The likelihood of a false positive MX result significantly increased with the absence of ultrasound features suggestive of MX and with lower PAPP-A levels. Non-significant trends towards false positive results were identified with increased maternal age, increased body mass index and Caucasian ethnicity.
結論:
母体年齢は偽陽性結果の信頼できる予測因子ではありません。妊娠初期の超音波所見と胎盤血清学の評価は、検査後の適切なカウンセリングのために重要であり、NIPTが第1層スクリーニング検査として使用されている場合でも、引き続きスクリーニングの一部とすべきである。この記事は著作権で保護されています。すべての権利を保有しています。
CONCLUSION: Maternal age is not a reliable predictor of a false positive result. Assessment of ultrasound findings and placental serology in the first trimester is important for appropriate post-test counselling and should continue to be a part of screening even when NIPT is used as a first-tier screening test. This article is protected by copyright. All rights reserved.
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