多発性先天性関節閉鎖不全症（AMC）

Arthrogryposis Multiplex Congenita.

• Seth Langston
• Alison Chu

抄録

多発性先天性関節拘縮症（AMC）は、先天性の多発性関節拘縮を特徴とする様々な診断で同定される、複雑で、病因学的に多様な臨床的記述である。AMCの根本的な原因は、母体または妊娠の影響、神経系の病理、または基礎となる遺伝的異常のいずれに起因するかにかかわらず、胎児の胎内での運動の低下である。超音波検査による出生前診断は困難な場合があり、追加の画像技術や検査が必要になることがあります。出生後、これらの乳児には、基礎となる診断に応じて呼吸や授乳の補助が必要になることがあります。拘縮の理学療法および外科的介入が治療の主役であり、タイムリーに介入が行われれば転帰は良好である。関節閉鎖不全症の症候群性の原因を持つ乳児は転帰が悪い可能性が高い；したがって、AMCの根本的な病因を決定することは、将来の妊娠だけでなく、個々の予後に関するカウンセリングにも影響を及ぼす可能性があるため、重要である。Pediatr Ann. 2020;49(7):e299-e304.

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a complex, etiologically diverse, clinical descriptor identified in a variety of diagnoses characterized by multiple congenital joint contractures. The root cause of AMC is decreased fetal movement in-utero, whether resulting from maternal or pregnancy influences, nervous system pathology, or an underlying genetic abnormality. Prenatal diagnosis via ultrasonography can be challenging and may require additional imaging techniques or studies. After birth, these infants may require assistance breathing and feeding depending on the underlying diagnosis. Physical therapy and surgical intervention of the contractures are the mainstays of therapy, and outcomes can be good when intervention is provided in a timely manner. Those infants with syndromic causes of arthrogryposis are more likely to have poor outcomes; therefore, determining the underlying etiology for AMC is important as this can influence counseling regarding individual prognosis as well as future pregnancies. [Pediatr Ann. 2020;49(7):e299-e304.].

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