理論から実践までのシングルステップのゲノム評価。BLUPF90におけるSNPチップと配列データの利用

Single-Step Genomic Evaluations from Theory to Practice: Using SNP Chips and Sequence Data in BLUPF90.

• Daniela Lourenco
• Andres Legarra
• Shogo Tsuruta
• Yutaka Masuda
• Ignacio Aguilar
• Ignacy Misztal

抄録

シングルステップのゲノム評価は、家畜飼育の標準的な手順となったが、その主な理由は、分析後の処理を必要とせずに、利用可能な全ての血統、表現型、遺伝子型を一つの評価にまとめることができるからである。したがって、この方法では、遺伝子型を持つ動物と遺伝子型を持たない動物のデータを組み込むことは簡単である。2009年以降、シングルステップの2つの主要な実装が提案されている。一つは、シングルステップゲノムベスト線形不偏予測（single-step genomic best linear unbiased prediction: ssGBLUP）と呼ばれるもので、一塩基多型（SNP）を用いてゲノム関係行列を構築するものであり、もう一つは、マーカー効果モデルであるシングルステップベイズ回帰（ssingle-step Bayesian regression: ssBR）と呼ばれるものである。同じ仮定の下では、どちらのモデルも同等である。このレビューでは、ssGBLUPのみに焦点を当てる。ssGBLUPのBLUPF90ソフトウェアへの実装は2009年に行われ、それ以降、sssGBLUPをどのようなモデル、形質数、表現型数、ジェノタイプ動物数にも柔軟に対応できるようにいくつかの変更が行われました。BLUPF90ソフトウェアスイートのシングルステップGBLUPは、世界中のゲノム評価に利用されている。本レビューでは、通常のチップからのSNPデータと配列データを用いたssGBLUPの理論展開と数値例を紹介する。

Single-step genomic evaluation became a standard procedure in livestock breeding, and the main reason is the ability to combine all pedigree, phenotypes, and genotypes available into one single evaluation, without the need of post-analysis processing. Therefore, the incorporation of data on genotyped and non-genotyped animals in this method is straightforward. Since 2009, two main implementations of single-step were proposed. One is called single-step genomic best linear unbiased prediction (ssGBLUP) and uses single nucleotide polymorphism (SNP) to construct the genomic relationship matrix; the other is the single-step Bayesian regression (ssBR), which is a marker effect model. Under the same assumptions, both models are equivalent. In this review, we focus solely on ssGBLUP. The implementation of ssGBLUP into the BLUPF90 software suite was done in 2009, and since then, several changes were made to make ssGBLUP flexible to any model, number of traits, number of phenotypes, and number of genotyped animals. Single-step GBLUP from the BLUPF90 software suite has been used for genomic evaluations worldwide. In this review, we will show theoretical developments and numerical examples of ssGBLUP using SNP data from regular chips to sequence data.