左室非圧縮。十分に理解されていない疾患への新たな洞察

Left Ventricular Noncompaction: New Insights into a Poorly Understood Disease.

• Dário Celestino Sobral Filho
• Pedro Lukas do Rêgo Aquino
• Guilherme de Souza Silva
• Caroline Bernardi Fabro

抄録

左室非狭窄症（LVNC）は、心筋組織の内壁に直接影響を与え、心臓の内壁に血液が充満したトラベキュレーションを引き起こし、同時に中隔心筋の菲薄化が進行する先天性の病態である。LVNCは1984年に初めて報告されたが、その遺伝的パターン、診断、臨床症状、治療法についての理解はまだ浅い。LVNCは単独で発症することもあれば、先天性心疾患、遺伝性症候群、神経筋疾患と関連して発症することもある。このことから、LVNCは別個の心筋症ではなく、異なる疾患の形態的発現であることが示唆されている。この疾患の臨床症状は、症状のないものからうっ血性心不全、致死的な不整脈、血栓塞栓性イベントに至るまで様々であるため、この疾患の認識は基本的に重要である。この疾患は散発性の場合もあれば、遺伝性の場合もあり、その場合は常染色体優性遺伝やX染色体に関連した遺伝性の場合が多いため、遺伝的な側面が強調されています。心エコー検査は診断の金字塔であり、磁気共鳴画像検査は、特に心エコー検査で確定診断ができなかった患者では、疾患の特定をより正確にすることができる。本論文では、LVNCの主な特徴をレビューし、特に遺伝的パターン、診断、治療に関する最新情報を紹介する。

Left ventricular noncompaction (LVNC) is a congenital pathology that directly affects the lining walls of myocardial tissue, causing trabeculations with blood filling in the inner wall of the heart, concomitantly with the development of a mesocardial thinning. Although LVNC was described for the first time as long ago as 1984, our understanding of the disease with regard to its genetic pattern, diagnosis, clinical presentation and treatment is still scanty. LVNC can present as an isolated condition or associated with congenital heart disease, genetic syndromes or neuromuscular disease. This suggests that LVNC is not a distinct form of cardiomyopathy, but rather a morphological expression of different diseases. Recognition of the disease is of fundamental importance because its clinical manifestations are variable, ranging from the absence of any symptom to congestive heart failure, lethal arrhythmias and thromboembolic events. The study of this disease has emphasized its genetic aspects, as it may be of sporadic origin or hereditary, in which case it most commonly has an autosomal dominant inheritance or one linked to the X chromosome. Echocardiography is the gold standard for diagnosis, and magnetic resonance imaging may refine the identification of the disease, especially in those patients with non-conclusive echocardiography. This article sets out to review the main characteristics of the LVNC and present updates, especially in the genetic pattern, diagnosis and treatment of the disease.

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