非ホジキンリンパ腫における次世代シークエンシングの適応

Indications of next-generation sequencing in non-Hodgkin's lymphoma.

• Pierre Heimann
• Laurent Dewispelaere

抄録

レビューの目的:

本研究では、リンパ腫の診断、予後評価、個別化された治療戦略の決定のための次世代シークエンシング（NGS）ベースの技術の現在の適応と予見可能な適応について概説する。

PURPOSE OF REVIEW: In this study, we will give an overview on the current and foreseeable indications of next-generation sequencing (NGS)-based technologies for the diagnosis, prognostic assessment and decision of individualized treatment strategy in lymphomas.

最近の研究成果:

最近のNGSに基づく研究により、B細胞リンパ腫およびT細胞リンパ腫の遺伝的背景に関する包括的な知識が得られ、より良いサブクラス分類、ひいてはより正確な診断に有用なゲノムバイオマーカーが同定された。リンパ腫のNGS解析はまた、新規の潜在的な治療標的や薬剤耐性の根底にある再発性体細胞突然変異を明らかにし、オーダーメイド医療への道を切り開いた。また、ハイスループット・シーケンス法は、血液サンプルから得られる循環腫瘍DNA（液体生検）中のリンパ腫特異的な遺伝的異常を同定する可能性がある。このことは、低侵襲診断とリアルタイムモニタリングを行う可能性を示唆しており、再発の早期発見と反応適応型治療アプローチの可能性を示唆している。

RECENT FINDINGS: Recent NGS-based studies have offered a comprehensive knowledge of the genetic landscapes featuring B-cell and T-cell lymphomas, with identification of genomic biomarkers useful for a better subclassification and, therefore, for a more accurate diagnosis. NGS analyses in lymphoma have also unveiled recurrent somatic mutations representing novel potential therapeutic targets or underlying drug resistance, and paved the way for tailor-made medicine. High throughput sequencing methods may also identify lymphoma-specific genetic aberrations in circulating tumoral DNA (liquid biopsy) obtained from blood samples. This suggests the possibility of performing minimally invasive diagnosis and real-time monitoring, with early detection of relapse and possibility of response-adapted therapy approaches.

概要:

NGS解析は、リンパ腫の診断にまもなく組み込まれるべきである。リンパ腫患者の診断時およびフォローアップ中の液体生検にNGSを適用することは、精密医療に向けた重要なブレークスルーとなるであろう。

SUMMARY: NGS analyses should be included shortly in the diagnostic work up of lymphomas. Applying NGS to liquid biopsy at diagnosis and during follow up of lymphoma patients will be a significant breakthrough towards precision medicine.