女性生殖器管の滑膜肉腫：ミュレリアン新生物のプロテスタン擬態

Synovial Sarcoma of the Female Genital Tract: A Protean Mimic of Müllerian Neoplasia.

• David L Kolin
• Christopher P Crum
• Esther Baranov
• Paola Dal Cin
• Martin C Chang
• Terence J Colgan
• Brendan C Dickson
• Jason L Hornick
• Marisa R Nucci

抄録

滑膜肉腫は四肢に発生するのが一般的であるが、女性生殖器管ではほとんど報告されていない。本シリーズでは、7例の外陰腟滑膜肉腫（外陰部：n=6、腟：n=1）の臨床的、形態学的、免疫組織化学的、分子学的特徴について報告する。我々は、これらの広い形態学的スペクトルを強調し、これらの部位の他のより一般的な腫瘍と著しく重複する可能性があることを強調している。患者の平均年齢は41歳（範囲：23～62歳）で、腫瘍の大きさは0.8～7cmであった。組織学的には腫瘍は二相性（n=6）、単相性（n=1）であった。すべての症例は蛍光in situハイブリダイゼーションまたはシークエンシングで確認され、5/5の症例は新規免疫組織化学マーカーSSXおよびSS18-SSXに陽性であった。追跡調査を行った3例では，2例が病死し，1例が生存していたが，病証は認められなかった．以前に報告された女性性器に発生した症例についてもレビューする。膣一相性滑膜肉腫は、平滑筋腫瘍、紡錘癌、および黒色腫を含む広範な鑑別診断を行う。二相性滑膜肉腫は、ミュレリアン癌、棘状、有髄、ヒアリン化した要素を有する子宮内膜癌、および中膜様腺癌を模倣することがある。滑膜肉腫は、多様な組織学的所見を有する女性性器管に発生しうることを認識することは、このまれな疾患を正しく診断するために非常に重要である。特に、外陰部の深い位置にある「腺癌」については、微妙な紡錘細胞の分化に注意しながら、滑液肉腫を考慮すべきである。

Synovial sarcoma most commonly occurs in the extremities but has rarely been described in the female genital tract. In this series, we describe the clinical, morphologic, immunohistochemical, and molecular features of 7 cases of vulvovaginal synovial sarcoma (vulva, n=6; vagina, n=1). We emphasize their wide morphologic spectrum, which can overlap significantly with other more common tumors at these sites, as highlighted by 2 cases initially diagnosed as other entities (endometrioid carcinoma and malignant peripheral nerve sheath tumor). The average patient age was 41 (range: 23 to 62) years and tumor size ranged from 0.8 to 7 cm. Histologically, the tumors were biphasic (n=6) and monophasic (n=1). All cases were confirmed with fluorescence in situ hybridization or sequencing, and 5/5 cases were positive for the novel immunohistochemical markers SSX and SS18-SSX. In 3 cases with follow-up, 2 patients died of disease and 1 was alive with no evidence of disease. Previously described cases arising in the female genital tract are also reviewed. Vulvovaginal monophasic synovial sarcoma raises a broad differential diagnosis, including smooth muscle tumors, spindled carcinomas, and melanoma. Biphasic synovial sarcoma may mimic Müllerian carcinosarcoma, endometrioid carcinoma with spindled, corded, and hyalinized elements, and mesonephric-like adenocarcinoma. Awareness that synovial sarcoma can occur in the female genital tract with a wide variety of histologic appearances is critical for correctly diagnosing this rare entity. In particular, synovial sarcoma should be considered for any deeply situated "adenocarcinoma" in the vulva, with attention to subtle spindle cell differentiation.