成人のまれな原発性中枢神経系腫瘍。概要

Rare Primary Central Nervous System Tumors in Adults: An Overview.

• Enrico Franceschi
• Didier Frappaz
• Roberta Rudà
• Peter Hau
• Matthias Preusser
• Caroline Houillier
• Giuseppe Lombardi
• Sofia Asioli
• Caroline Dehais
• Franck Bielle
• Vincenzo Di Nunno
• Martin van den Bent
• Alba A Brandes
• Ahmed Idbaih

抄録

全体的に、原発性中枢神経系（CNS）腫瘍は成人に非常に多く、発生率は年間30例/10万人に近い。最も一般的な成人原発性中枢神経系（CNS）腫瘍（すなわち、びまん性グリオーマ）において、臨床的および生物学的に有意な進歩が達成されている。しかしながら、ほとんどのCNS腫瘍の亜型は、希少疾患を定義する閾値である年間の新規症例数6.0例/10万人以下の発生率で希少である。原発性CNS腫瘍の150近くの実体が、現在、世界保健機関（WHO）によって発表された新しい統合組織分子分類と、c-IMPACT NOWコンソーシアム（CNS腫瘍分類法への分子的および実用的アプローチを情報化するコンソーシアム）によるその更新によって同定されている。これらの腫瘍は、組織分子の特徴および/または部位によってより良い分類が可能であるが、臨床試験による治療法の評価および患者の生存率の向上は依然として困難である。これらの腫瘍はまれであるにもかかわらず、研究および進歩は、例えばびまん性グリオーマに比べて遅いままである。いくつかのケース（すなわち、上衣腫、髄芽腫）では、単一または少数のドライバー変異が定義されているため、理解が進んでいる。欧州連合（EU）は、希少がんを含む希少疾患の臨床面での進歩を支援することを目的とした欧州レファレンスネットワーク（ERN）を立ち上げた。成人のまれな固形がんのERNはEURACANと呼ばれている。EURACANの中では、ドメイン10は、希少な原発性中枢神経系腫瘍の治療成績の改善を目的とした欧州の患者擁護団体（ePAG）と医師を結集し、この分野の研究、ケア、教育を支援することを目的としている。このレビューでは、以下の希少原発性中枢神経系腫瘍の生物学的・臨床的特徴、患者の臨床管理、および研究の方向性について議論する：髄芽腫、松果体腫瘍、グリアニューロン性腫瘍および希少グリア腫瘍、上衣腫瘍、悪性度III級髄膜腫および間葉系腫瘍、原発性中枢神経系リンパ腫、胚細胞腫瘍、脊髄腫瘍および希少下垂体腫瘍。

Overall, tumors of primary central nervous system (CNS) are quite common in adults with an incidence rate close to 30 new cases/100,000 inhabitants per year. Significant clinical and biological advances have been accomplished in the most common adult primary CNS tumors (i.e., diffuse gliomas). However, most CNS tumor subtypes are rare with an incidence rate below the threshold defining rare disease of 6.0 new cases/100,000 inhabitants per year. Close to 150 entities of primary CNS tumors have now been identified by the novel integrated histomolecular classification published by the World Health Organization (WHO) and its updates by the c-IMPACT NOW consortium (the Consortium to Inform Molecular and Practical Approaches to CNS Tumor Taxonomy). While these entities can be better classified into smaller groups either by their histomolecular features and/or by their location, assessing their treatment by clinical trials and improving the survival of patients remain challenging. Despite these tumors are rare, research, and advances remain slower compared to diffuse gliomas for instance. In some cases (i.e., ependymoma, medulloblastoma) the understanding is high because single or few driver mutations have been defined. The European Union has launched European Reference Networks (ERNs) dedicated to support advances on the clinical side of rare diseases including rare cancers. The ERN for rare solid adult tumors is termed EURACAN. Within EURACAN, Domain 10 brings together the European patient advocacy groups (ePAGs) and physicians dedicated to improving outcomes in rare primary CNS tumors and also aims at supporting research, care and teaching in the field. In this review, we discuss the relevant biological and clinical characteristics, clinical management of patients, and research directions for the following types of rare primary CNS tumors: medulloblastoma, pineal region tumors, glioneuronal and rare glial tumors, ependymal tumors, grade III meningioma and mesenchymal tumors, primary central nervous system lymphoma, germ cell tumors, spinal cord tumors and rare pituitary tumors.

Copyright © 2020 Franceschi, Frappaz, Rudà, Hau, Preusser, Houillier, Lombardi, Asioli, Dehais, Bielle, Di Nunno, van den Bent, Brandes, Idbaih and EURACAN Domain 10.