JAK2(V617F)変異と皮膚筋炎の関係-症例報告と文献レビュー

The relationship between JAK2(V617F) mutation and dermatomyositis-a case report and literature review.

• Qin Xu
• Xuexiao Jin
• Yu Jiang
• Xin Dang
• Yongmei Han

抄録

JAKファミリー（JAK1、JAK2、JAK3、TYK2）は、近年、重症・難治性の皮膚筋炎をコントロールするための治療管理の可能性が浮上してきている。一方、JAKブロッカーの発見の進展は著しく、選択的なJAK阻害剤の報告が増加しており、いくつかのJAK阻害剤は臨床試験中または臨床試験の準備中である。しかし、皮膚筋炎における各JAKの重要性は不明であり、皮膚筋炎を包括的に理解する上で重要であり、メカニズムに基づいた戦略を立てる上で重要である。ここでは、JAK2(V617F)の体性構成性活性変異を有する臨床的な筋炎性皮膚筋炎と本態性血小板症を呈した1例を紹介した。この2つの珍しい疾患が共存していることから、その根本的な関係を調べることが重要であると考えた。そのために、この患者の臨床経過と検査所見を明らかにした。特に，末梢血中のJAK2(V617F)変異負荷と皮膚筋炎の臨床活動スコアとの関連性を検討した．その結果、これらの疾患は独立した疾患であり、JAK2(V617F)変異負荷は皮膚筋炎の重症度とは無関係であると結論づけた。最後に、文献のレビューを行い、十分な考察を加えてまとめた。

The JAK family (JAK1, JAK2, JAK3, and TYK2) have recently emerged as a potential therapeutic management in controlling severe and refractory dermatomyositis. Meanwhile, the progress in the discovery of JAK blockers is significant, with an increasing number of selective JAK inhibitors reported and some are in or prepare for clinical trials. However, the importance of each JAK in dermatomyositis is unclear, which is critical for a comprehensive understanding of dermatomyositis and significant for forming mechanism-based strategy. Here, we presented a case with clinically amyopathic dermatomyositis and essential thrombocytosis with a somatic constitutive active mutation of JAK2(V617F). The coexistence of these two uncommon diseases attracted us to investigate their underlying relationship. To this end, we characterized the clinical course and laboratory findings of this patient. Particularly, we correlated JAK2(V617F) mutation burden in affected peripheral blood subset with clinical activity score of dermatomyositis. Based on our observation, we concluded that these two diseases are independent disorders, and JAK2(V617F) mutation burden is irrelevant to the severity of dermatomyositis. Finally, we reviewed the literature and summarized them with a thorough discussion.