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眼部PEComaはメラノティックでTFE3転移が多い：PEComaにおけるPRCC-TFE3融合の最初の記述を含む2例の報告
Ocular PEComas are frequently melanotic and TFE3-translocated: report of two cases including the first description of PRCC-TFE3 fusion in PEComa.
PMID: 32676967 DOI: 10.1007/s00428-020-02890-w.
抄録
眼球血管周囲上皮細胞腫瘍（PEComa）は極めて稀である。我々は17歳と20歳の患者の脈絡膜と結膜下組織に発生した2例を報告した。いずれの腫瘍も、中程度の多形核と突出した核小体を持つ大きな多角形細胞の集合体やシートで構成されており、繊細な線維血管性隔膜に挟まれていた。メラニン色素沈着が1例に認められた。腫瘍はHMB45およびTFE3免疫反応性を示した。TFE3遺伝子の転座は、FISH break-apartプローブにより確認された。RNA seqによりPRCC-TFE3とNONO-TFE3の融合が明らかになり、前者はPEComaにおけるPRCC-TFE3の最初の記述であった。これまでに報告された症例を再評価したところ、眼球型PEComaはメラニン色素沈着、TFE3タンパク質の頻繁な発現、および/またはTFE3遺伝子の転座を有する若い特許権者に多発していることが示された。細胞学的異型を認めたにもかかわらず、完全切除後の再発・転移は報告されていない。
Ocular perivascular epithelioid cell tumor (PEComa) is exceedingly rare. We reported two examples involving the choroid and subconjunctival tissue, respectively, in patients aged 17 and 20 years. Both tumors comprised packets and sheets of large polygonal cells with moderately pleomorphic nuclei and prominent nucleoli, traversed by delicate fibrovascular septa. Melanin pigmentation was present in one case. The tumors showed HMB45 and TFE3 immunoreactivity. TFE3 gene translocation was confirmed by FISH break-apart probes. RNA seq revealed PRCC-TFE3 and NONO-TFE3 fusions, with the former representing the first description of PRCC-TFE3 in PEComa. Critical reappraisal of the reported cases showed that ocular PEComa frequently affected young patents with melanin pigmentation, frequent TFE3 protein expression, and/or TFE3 gene translocation. No recurrence or metastasis was reported after complete excision despite the presence of cytologic atypia.