双子妊娠における無細胞DNAスクリーニング：より正確で信頼性の高いスクリーニングツール

Cell-free DNA screening in twin pregnancies: a more accurate and reliable screening tool.

• Jason Chibuk
• Jill Rafalko
• Theresa Boomer
• Ron McCullough
• Graham McLennan
• Philip Wyatt
• Eyad Almasri

抄録

目的:

双子の妊娠における無細胞DNA（cfDNA）スクリーニングのアウトカムデータは限られている。この研究では、文献に確認された数多くの転帰を追加し、1 つの大規模な臨床検査施設で 4.5 年間にわたって双子における cfDNA スクリーニングの成績を評価した。

OBJECTIVE: Outcome data from cell-free DNA (cfDNA) screening in twin gestations are limited. This study adds an appreciable number of confirmed outcomes to the literature, and assesses performance of cfDNA screening in twins over a 4.5-year period at one large clinical laboratory.

方法:

出生前の細胞遺伝学的およびSNPマイクロアレイの結果を双子妊娠のcfDNAの結果と相互参照したところ、422例の一致した症例が得られた。診断結果を真実として用いて、この集団におけるcfDNAスクリーニングの性能を評価した。

METHOD: Prenatal cytogenetic and SNP microarray results were cross-referenced with cfDNA results for twin pregnancies, yielding 422 matched cases. Using diagnostic results as truth, performance of cfDNA screening in this population was assessed.

結果:

cfDNAと診断結果の両方が得られた双子妊娠422例のうち、3例は羊膜細胞分析に失敗し、48例（11.5％）は最初のcfDNA採取から報告不可能な検体であった。報告可能な371検体の解析では、21/18/13のトリソミーで感度98.7％、特異度93.2％の結果が得られた。この研究集団の陽性予測値（PPV）は、トリソミー21、18、13でそれぞれ78.7％、84.6％、66.7％であった。

RESULTS: Of the 422 twin pregnancies with both cfDNA and diagnostic results, 3 specimens failed amniocyte analysis, and 48 samples (11.5%) were non-reportable from the initial cfDNA draw. Analysis of the 371 reportable samples demonstrated a collective sensitivity of 98.7% and specificity of 93.2% for trisomies 21/18/13. Positive predictive values (PPVs) in this study population, which is enriched for aneuploidy, were 78.7%, 84.6, and 66.7% for trisomy 21, 18, and 13, respectively.

結論:

診断結果が一致した双子妊娠のコホートにおける cfDNA スクリーニングは、双子妊娠における従来の血清生化学的スクリーニングと比較して優れた性能を示した。この研究は、cfDNAが双子妊娠における主要なトリソミーの正確で信頼性の高いスクリーニングツールであることを示唆するエビデンスの増加に加えている。この記事は著作権で保護されています。すべての著作権は留保されています。

CONCLUSION: CfDNA screening in a cohort of twin pregnancies with matched diagnostic results showed superior performance compared to traditional serum biochemical screening in twins. This study adds to a growing body of evidence suggesting that cfDNA is an accurate and reliable screening tool for the major trisomies in twin pregnancies. This article is protected by copyright. All rights reserved.

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