良性家族性新生児けいれんのG271V変異体におけるカリウムチャネルの機能．

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Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban.2018 Nov;49(6):876-880.

良性家族性新生児けいれんのG271V変異体におけるカリウムチャネルの機能．

[The Function of Potassium Channel in G271V Mutants of Benign Familial Neonatal Convulsions].

Zhi-Yan Hui
Xu Zhang
Hong-Mei Sun
Xi-Hui Zhou

PMID: 32677396

抄録

目的:

良性家族性新生児痙攣のG271V変異体におけるカリウムチャネルの機能を決定するために。

OBJECTIVE: To determine the function of potassium channel in G271V mutants of benign familial neonatal convulsions.

方法:

HEK293細胞にpcDNA3-WT-および/またはpcDNA3-G271V-およびpcDNA3-WT-をトランスフェクトした。 G271V変異体のカリウムチャネル機能を全細胞パッチクランプ法を用いて評価した。

METHODS: HEK293 cells were transfected with pcDNA3-WT- and / or pcDNA3-G271V- and pcDNA3-WT- The potassium channel function of G271V mutants was assessed using the whole cell patch clamp technique.

結果:

G271V変異体は、トランスフェクションしたHEK細胞では電流を示さず、コンダクタンス電圧関係の大きな脱分極シフトを引き起こし、電流活性化の速度が遅くなった。必要な電流密度は、G271Vの発現では(2.47±0.41)pA/pF(=12)、Kv7.2では(20.53±2.51)pA/pF(=10,<0.001)であった。G271V変異体ではホモメリックチャネルの電流が消失した。Kv7.2/Kv7.3では(123.68±15.21)pA/pF(=15)、Kv7.2/G271V/Kv7.3では(42.71±6.27)pA/pF(=10)であったが、G271V/Kv7.3ではほとんど電流が誘導されなかった(3.74±0.76)。74±0.76）pA/pF（=10,<0.05）となり、ヘテロ多量体条件ではKv7.2/G271V/Kv7.3の電流は約50%減少した。

RESULTS: G271V mutants did not show currents in the transfected HEK cells, inducing large depolarizing shift of the conductance voltage relationship and slowing down the current activation kinetics. The required current density was (2.47±0.41) pA/pF (=12) for the expression of G271V, and whereas (20.53±2.51) pA/pF (=10,<0.001) for Kv7.2. G271V mutants abolished currents in the homomeric channel. Kv7.2/Kv7.3 induced robust current was (123.68±15.21) pA/pF (=15) and Kv7.2/G271V/Kv7.3 (42.71±6.27) pA/pF (=10), G271V/Kv7.3 induced almost no current (3.74±0.76) pA/pF (=10,<0.05), resulting in about 50% reduction of currents in Kv7.2/G271V/Kv7.3 in the heteromultimeric condition.

結論:

G271Vチャネルは脱分極に応答してカリウム電流を開くことに失敗し、Kv7カリウムチャネルのより重篤な機能障害を示唆している。

CONCLUSIONS: The G271V channel fails to open potassium currents in response to depolarization, indicating a more severe functional defect of the Kv7 potassium channel.