膠芽腫における遺伝的変化の非侵襲的、イメージングに基づく同定のための完全自動化された人工知能法

A fully automated artificial intelligence method for non-invasive, imaging-based identification of genetic alterations in glioblastomas.

• Evan Calabrese
• Javier E Villanueva-Meyer
• Soonmee Cha

抄録

膠芽腫は最も一般的な悪性脳実質腫瘍であるが、治療は依然として困難である。現在の標準治療である切除および化学放射線療法は、神経膠芽腫の遺伝的不均一性に起因する部分もあり、制限されている。これまでの研究では、膠芽腫に頻繁に存在し、臨床管理を変える可能性のあるいくつかの腫瘍遺伝バイオマーカーが同定されている。現在のところ、遺伝的バイオマーカーの状態は組織サンプリングで確認されているが、これは費用がかかり、腫瘍切除または生検後にしか利用できない。本研究の目的は、術前MRI上のいくつかの一般的な膠芽腫遺伝子バイオマーカーの状態を予測するための完全自動化された人工知能アプローチを評価することであった。我々は、その後腫瘍切除と遺伝子検査を受けた神経膠芽腫の成人患者199人の術前脳MRIをマルチシーケンスでレトロスペクティブに解析した。完全自動化されたディープラーニングベースの腫瘍セグメンテーションから抽出されたラジオミクス特徴を用いて、ランダムフォレスト回帰を用いて9つの一般的な膠芽腫遺伝子バイオマーカーを予測した。提案した完全自動化手法は、IDH変異（感度=0.93、特異度=0.88）、ATRX変異（感度=0.94、特異度=0.92）、7/10番染色体異数体（感度=0.90、特異度=0.88）、CDKN2ファミリー変異（感度=0.76、特異度=0.86）の予測に有用であった。

Glioblastoma is the most common malignant brain parenchymal tumor yet remains challenging to treat. The current standard of care-resection and chemoradiation-is limited in part due to the genetic heterogeneity of glioblastoma. Previous studies have identified several tumor genetic biomarkers that are frequently present in glioblastoma and can alter clinical management. Currently, genetic biomarker status is confirmed with tissue sampling, which is costly and only available after tumor resection or biopsy. The purpose of this study was to evaluate a fully automated artificial intelligence approach for predicting the status of several common glioblastoma genetic biomarkers on preoperative MRI. We retrospectively analyzed multisequence preoperative brain MRI from 199 adult patients with glioblastoma who subsequently underwent tumor resection and genetic testing. Radiomics features extracted from fully automated deep learning-based tumor segmentations were used to predict nine common glioblastoma genetic biomarkers with random forest regression. The proposed fully automated method was useful for predicting IDH mutations (sensitivity = 0.93, specificity = 0.88), ATRX mutations (sensitivity = 0.94, specificity = 0.92), chromosome 7/10 aneuploidies (sensitivity = 0.90, specificity = 0.88), and CDKN2 family mutations (sensitivity = 0.76, specificity = 0.86).