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豚性尿失禁患者の診断と実際的管理のためのヨーロッパのネットワークからの学際的コンセンサス勧告
Multidisciplinary consensus recommendations from a European network for the diagnosis and practical management of patients with incontinentia pigmenti.
PMID: 32678511 DOI: 10.1111/jdv.16403.
抄録
背景:
豚性尿失禁症（IP）は、非常に診断力の高い皮膚病変を特徴とする稀な多系統のXリンク優性遺伝性疾患である。乳幼児では誤診の可能性があり、目や脳に影響を及ぼす合併症が重篤化することもある。我々の目的は、最初の症状が現れたらすぐに適切な診断と管理戦略をとることの緊急性と、各小児に対する適切なモニタリング戦略の必要性を強調することであった。
BACKGROUND: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare multisystemic X-linked dominant genetic disorder characterized by highly diagnostic skin lesions. The disease can be misdiagnosed in infants, and complications affecting the eyes and/or the brain can be severe. Our objective was to highlight the urgency of an appropriate diagnosis and management strategy, as soon as the first symptoms appear, and the need for a well-codified monitoring strategy for each child.
方法:
多数のデータベースを用いて詳細な文献レビューを行った。論文の選定基準は、本疾患に関する文献レビュー記事、本疾患に基づく症例シリーズやレトロスペクティブ研究、治療に関する臨床研究（無作為化の有無）、患者のケアと管理（治療、診断、ケアパスウェイ）を論じた論文、推奨事項とした。研究期間は2000年から2018年までとした。IP管理には、欧州希少皮膚疾患ネットワーク（ERN-Skin）のさまざまな医療提供者から発行された学際的な専門家のグループが関与した。最終的な勧告は、最終的な勧告に先立ち、2つの患者代表団体と一般開業医と新生児専門医に提出されています。
METHODS: An in-depth literature review using a large number of databases was conducted. The selection criteria for articles were literature review articles on the disease, case series and retrospective studies based on the disease, clinical studies (randomized or not) on treatment, articles discussing patient care and management (treatment, diagnosis, care pathways), and recommendations. The research period was from 2000 until 2018. A group of multidisciplinary experts in IP management was involved, issued from different healthcare providers of the European Network for Rare Skin Diseases (ERN-Skin). The final recommendations have been submitted to two patient representative associations and to a general practitioner and a neonatal specialist prior to their finalization.
結果と結論:
IPの診断は、潜在的な皮外症状を迅速に検出するために行われなければならず、それにより、特定の治療戦略およびモニタリング戦略をタイムリーに実施することが可能となる。目の病変は治療の緊急性があり、中枢神経系（CNS）の病変は非常に厳密な長期経過観察が必要となります。評価と患者サポートは、様々な症状（運動症状、視覚症状、認知症状を含む）の併発の可能性を考慮しなければならない。
RESULTS AND CONCLUSION: The diagnosis of IP must be promptly performed to detect potential extracutaneous manifestations, thus allowing the timely implementation of specific therapeutic and monitoring strategies. Eye involvement can be a therapeutic urgency, and central nervous system (CNS) involvement requires a very rigorous long-term follow-up. Assessments and patient support should take into account the possible co-occurrence of various symptoms (including motor, visual and cognitive symptoms).
© 2020 European Academy of Dermatology and Venereology.