ペアボックス遺伝子9の変異は、西漢民族の非対称性口唇裂のみと関連している

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Arch. Oral Biol..2020 Jul;117:104829. S0003-9969(20)30207-7. doi: 10.1016/j.archoralbio.2020.104829.Epub 2020-07-10.

ペアボックス遺伝子9の変異は、西漢民族の非対称性口唇裂のみと関連している

Mutation at Paired box gene 9 is associated with non-syndromic cleft lip only from Western Han Chinese population.

Cheng-Wei Yang
Jia-Yu Shi
Bin Yin
Bing Shi
Zhong-Lin Jia

PMID: 32679372 DOI: 10.1016/j.archoralbio.2020.104829.

抄録

目的:

本研究の目的は、まず非症候性口蓋裂のみの症例におけるPAX9遺伝子の感受性の高い変異をスクリーニングし、次に西漢民族の独立した非症候性口蓋裂亜型におけるそれらの関連性を検証することであった。

OBJECTIVES: This study aimed to initially screen more susceptible variations at PAX9 gene in non-syndromic cleft palate only cases and then test their associations in independent non-syndromic orofacial cleft subtypes from Western Han Chinese population.

デザイン:

まず、非症候性口蓋裂のみの患者180名を対象に、PAX9遺伝子のエクソンの変異をSangerシークエンシング法でスクリーニングし、1000 Genomes Project Databaseの遺伝子型データをコントロールとしてカイ二乗検定を行った。その後、非症候性口蓋裂患者2202名（非症候性口蓋裂のみ938名、非症候性口唇裂のみ456名、非症候性口唇裂・口蓋裂808名）と健常対照者1823名を対象に、2つの有意な一塩基多型の役割を再現するための関連解析を行った。

DESIGN: Initially exons at PAX9 gene were screened for variations among 180 non-syndromic cleft palate only patients by the Sanger sequencing method, and the genotype data from 1000 Genomes Project Database was taken as control to perform Chi-square test. Subsequently, we performed association analysis among 2202 non-syndromic orofacial cleft patients (938 non-syndromic cleft palate only cases, 456 non-syndromic cleft lip only cases and 808 non-syndromic cleft lip and palate cases) and 1823 normal controls to replicate the role of two significant single nucleotide polymorphisms.

結果:

2つのイントロニック一塩基多型rs12885612（P = 0.047、OR = 0.671、95-0.996）とrs12881248（P = 0.047、OR = 1.006、95 %CI: 0.443-0.995）は、初期のスクリーニング段階でのみ、非対称性口蓋裂と関連していた。驚くべきことに、レプリケーション解析では、rs12885612（P = 0.048、OR = 1.25、95 %CI: 1.0-1.56）とrs12881248（P = 0.037、OR = 1.26、95 %CI: 1.01-1.57）は非口唇裂のみの群では有意な関連性を示したが、非口蓋裂のみの群では有意な関連性を示さなかった。

RESULTS: Two intronic single nucleotide polymorphism rs12885612 (P = 0.047, OR = 0.671 and 95-0.996) and rs12881248 (P = 0.047, OR = 1.006 and 95 %CI: 0.443-0.995) were associated non-syndromic cleft palate only in the initial screen phase. Surprisingly, in replication analysis rs12885612 (P = 0.048, OR = 1.25, 95 %CI: 1.0-1.56) and rs12881248 (P = 0.037, OR = 1.26, 95 %CI: 1.01-1.57) exhibited significant association signal in non-syndromic cleft lip only group, but not in non-syndromic cleft palate only group.

結論:

本研究では、PAX9遺伝子のrs12885612とrs12881248が非同期性口唇裂と関連していることを初めて明らかにし、PAX9が漢民族の非同期性口唇裂に対して有望な遺伝子であることを示唆した。

CONCLUSION: In summary, this study firstly revealed that rs12885612 and rs12881248 at PAX9 gene associated with non-syndromic cleft lip only from Western Han Chinese population, which indicated that PAX9 is a promising susceptible gene for non-syndromic cleft lip only in Western Han Chinese population.