ADSL欠損症-乳児期の代謝性てんかんの中でも特に知られていないもの

ADSL Deficiency - The Lesser-Known Metabolic Epilepsy in Infancy.

• Arundhati Banerjee
• Vikas Bhatia
• Gunjan Didwal
• Arvind Kumar Singh
• Arushi Gahlot Saini

抄録

アデニロコハク酸リアーゼ欠損症は、早期発症の新生児てんかん脳症から進行性の精神運動遅滞や後年の自閉症に至るまで、重度の神経障害を引き起こすプリン代謝の稀な遺伝性疾患である。診断には、体液中の有毒なサクシニルプリンの測定と遺伝子の配列決定が必要である。著者らは、ADSL遺伝子に複合ヘテロ接合性変異を持つ13歳の少女を対象に、早期発症の発作、重度の神経障害、発達遅延、低酸素症を呈したと報告している。神経画像検査では、両側の基底核、視床、脳室周囲白質において、脳萎縮、骨髄化遅延、拡散制限が認められた。本症例は、ADSL欠損症が代謝性てんかんの稀な原因であることを強調しており、タイムリーな認識と不必要な検査の予防が必要である。

Adenylosuccinate lyase deficiency is a rare inherited disorder of purine metabolism causing severe neurological impairment ranging from early-onset neonatal epileptic encephalopathy to progressive psychomotor retardation and autism in later life. Diagnostic workup involves the measurement of toxic succinyl purines in body fluids and gene sequencing. The authors describe a 13-mo-old girl with compound heterozygous variants in the ADSL gene, presenting as early-onset seizures, severe neurological impairment, development delay, and hypotonia. Neuroimaging revealed cerebral atrophy, delayed myelination and diffusion restriction in bilateral basal ganglia, thalamus and periventricular white matter. The present case highlights ADSL deficiency as a rare cause of metabolic epilepsy that needs timely recognition and prevention of unnecessary investigations.