急性肝ポルフィリアスにおける肝細胞癌。米国ポルフィリアスコンソーシアム縦断研究の結果

Hepatocellular Carcinoma in Acute Hepatic Porphyrias: Results from the Longitudinal Study of the U.S. Porphyrias Consortium.

• Behnam Saberi
• Hetanshi Naik
• Jessica R Overbey
• Angelika L Erwin
• Karl E Anderson
• D Montgomery Bissell
• Herbert L Bonkovsky
• John D Phillips
• Bruce Wang
• Ashwani K Singal
• Brendan M McGuire
• Robert J Desnick
• Manisha Balwani

抄録

背景と目的:

急性肝ポルフィリアス（AHP）では肝細胞癌（HCC）のリスクが高くなる。本研究の目的は、米国の AHP 患者における HCC の臨床病理学的特徴、転帰、頻度を調べることであった。

BACKGROUND AND AIM: The risk for hepatocellular carcinoma (HCC) is increased in the acute hepatic porphyrias (AHP). The aim of this study was to explore the clinicopathologic characteristics, outcomes, and frequency of HCC in patients with AHP in the United States.

方法:

AHPの多施設縦断研究でHCC患者を評価した横断的解析。

METHODS: Cross-sectional analysis evaluating patients with HCC in a multi-center, Longitudinal Study of AHPs.

結果:

AHP患者327人のうち、5人（1.5％）がHCCと診断された。5例のHCCのうち、4例は急性間欠性ポルフィリン症、1例は変色性ポルフィリン症であり、生化学的および/または遺伝子検査で確認された。患者はすべて白人女性で、AHP診断時の年齢中央値は27歳（範囲21～75歳）であった。HCC診断時の年齢中央値は69歳（範囲61～74歳）であった。AHPは2人の患者で無症状であり、2人は散発性発作を報告し、1人は再発発作（4回/年以上）を報告した。すべての患者は肝臓画像診断で直径1.8～6.5cmの単一のHCC病変を有していた。血清αフェトプロテイン値は4人全員で10ng/mL未満であった。4人の患者は肝切除術を受け，1人はラジオ塞栓療法を受けた．肝切除を行った3例では，隣接する肝組織に有意な炎症や線維化は認められなかった．2人の患者は肝切除後22ヵ月と26ヵ月にHCCの再発を発症した。HCCの診断からの生存期間は26～153ヵ月で、すべての患者は生存している。

RESULTS: Among 327 AHP patients, five (1.5%) were diagnosed with HCC. Of the five HCC cases, four had acute intermittent porphyria and one had variegate porphyria, confirmed by biochemical and/or genetic testing. All patients were white females, with a median age at AHP diagnosis of 27 years (range 21-75). The median age at HCC diagnosis was 69 years (range 61-74). AHP was asymptomatic in two patients, two reported sporadic attacks, and one reported recurrent attacks (>4 attacks/year). All patients had a single HCC lesion on liver imaging that was 1.8 to 6.5 centimeters in diameter. Serum alpha fetoprotein levels were below <10 ng/mL in all four patients with available results. Four patients underwent liver resection and one was treated with radioembolization. No significant inflammation or fibrosis was found in adjacent liver tissues of three patients who underwent liver resection. Two patients developed recurrence of HCC at 22 and 26 months following liver resection. All patients are alive with survival times from HCC diagnosis ranging from 26-153 months.

結論:

この米国の研究では、AHP患者の1.5％がHCCを有していた。AHPのHCCは肝硬変を伴わずに発生したが、これは他の慢性肝疾患とは対照的であった。AHP患者は、臨床的発作の有無にかかわらず、50歳からHCCのスクリーニングを受けるべきである。AHPにおける肝がんの発症機序は不明であり、さらなる調査が必要である。

CONCLUSION: In this US study, 1.5% of AHP patients had HCC. HCC in AHP occurred in the absence of cirrhosis, which contrasts to other chronic liver diseases. Patients with AHP, regardless of clinical attacks, should be screened for HCC, beginning at age 50. The pathogenesis of hepatocarcinogenesis in AHP is unknown and needs further investigation.

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