致死的家族性不眠症。免疫療法に早期に奏効した新たな症例説明

/ /

日本語AIでPubMedを検索

PubMedの提供する医学論文データベースを日本語で検索できます。AI(Deep Learning)を活用した機械翻訳エンジンにより、精度高く日本語へ翻訳された論文をご参照いただけます。

J. Neuroimmunol..2020 Jul;346:577321. S0165-5728(20)30402-1. doi: 10.1016/j.jneuroim.2020.577321.Epub 2020-07-11.

致死的家族性不眠症。免疫療法に早期に奏効した新たな症例説明

Fatal familial insomnia: A new case description with early response to immunotherapy.

E Toribio-Díaz
Sonia Quintas
Alejandra Peláez-Hidalgo
Javier Villacieros-Álvarez
Elvira García Cobos
Erika García Di-Ruggiero

PMID: 32682141 DOI: 10.1016/j.jneuroim.2020.577321.

抄録

致死的家族性不眠症（FFI）は常染色体優性遺伝の稀な前立腺疾患である。不眠症が最も頻度の高い中核症状の一つであることからその名がついたが、その臨床表現型は多岐にわたっており、不均質であることが多い。このため，通常，症状が重なることがある辺縁系脳炎やクロイツフェルト・ヤコブ病などの他の臨床経過を除外する必要がある．我々は、歩行不安定、ミオクローヌス、持続的かつ進行性の不眠症を伴う、急速に進行する多領域認知障害を有する46歳男性の症例を紹介する。母親は遺伝的に確定したFFI（D178N変異）により死亡していた。臨床経過から免疫介在性脳症が疑われ，ステロイドと免疫グロブリンによる免疫抑制療法を開始した．初期には改善がみられたが，その後急速に悪化し，発症から7ヵ月後に死亡した．頭蓋磁気共鳴、脳波、脳脊髄液（CSF）検査では何の所見も認められなかった。抗TPO抗体と抗神経抗体は陰性であった。遺伝学的検査ではFFIに適合するミスセンス変異c.532G>A（p.Asp178Asn）が認められた。死後の調査では、PrPscのシナプス沈着が内耳皮質と視床に認められ、FFIの診断が確定した。

Fatal Familial Insomnia (FFI) is a rare prionopathy with autosomal dominant inheritance. Although it owes its name because insomnia is one of the most frequent and core symptoms, its clinical phenotype can be wide and heterogeneous. This usually makes it necessary to rule out other clinical processes, such as limbic encephalitis or Creutzfeldt Jakob disease, whose symptoms can sometimes overlap. We present the case of a 46-year-old male with a rapidly progressive multidomain cognitive impairment, associated with instability in gait, myoclonus and persistent and progressive insomnia. His mother had died from a genetically determined FFI (D178N mutation). Due to clinical course, an immunomediated encephalopathy was suspected, and immunosuppressive treatment with steroids and immunoglobulins was initiated. The patient showed initial improvement, but later rapidly progressive deterioration until his death 7 months after clinical onset. Cranial magnetic resonance, electroencephalogram and cerebrospinal fluid (CSF) did not show any findings. The antiTPO and antineuronal antibodies were negative. The genetiic study demonstrated the missense mutation c.532G > A (p.Asp178Asn) compatible with FFI. Postmortem study showed synaptic deposits of PrPsc in the entorhinal cortex and in thalamus, which confirmed FFI diagnosis.