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IgG4関連疾患と診断された眼窩ロサイードルフマン病：症例報告
Orbital Rosai-Dorfman disease initially diagnosed as IgG4-related disease: a case report.
PMID: 32682450 DOI: 10.1186/s40478-020-00995-6.
抄録
炎症性眼窩病変には広範な診断が含まれ、その多くは臨床的特徴とX線写真的特徴が重複している。これらの病変は、経験豊富な眼窩専門医にとっても診断の難問であることが多く、外科的生検と病理組織学的分析が重要視されている。しかし、病理組織学的診断は、これらの病変の希少性と、異なる疾患の間で組織学的外観が重複していることから、本質的に困難である。ここでは、診断上のジレンマを引き起こした亜急性に進行性の眼窩腫瘤を有する思春期の男性の症例を紹介する。初期の眼窩生検では良性の線維性炎症性病変と診断されたが、コルチコステロイド療法は病変の進行を止めるのに有効ではなかった。初期の外科的剥離の後、病理組織学的解析を行ったところ、IgG4関連疾患（IgG4-RD）と一致するいくつかの重要な特徴が明らかになった。驚くべきことに、数ヵ月以内に、第2選択のリツキシマブ治療にもかかわらず、臨床的およびX線写真上で明らかな病変進行の証拠が認められ、2回目の外科的デバルキングが行われた。この最終標本は、制御不能な組織球増殖を特徴とする全身性炎症性疾患であるRosai-Dorfman病（RDD）の特徴的な特徴を示した。興味深いことに、この再切除標本の特定の特徴は依然としてIgG4-RDを想起させるものであった。これは、一部の症例ではRDDとIgG4-RDの鑑別が困難であることを反映しているだけでなく、これらの診断が、共通の基礎となる病理学的メカニズムを反映している可能性が高いスペクトルに沿って存在する可能性があることを示している。この症例は、眼窩に関与する稀な全身性炎症性疾患の診断と最終的な治療における外科的生検または切除と病理組織学的解析の重要性を強調し、さらに、RDDとIgG4-RDに共通する病理組織学的特徴を強調している。
Inflammatory orbital lesions include a broad list of diagnoses, many of them with overlapping clinical and radiographic features. They often present a diagnostic conundrum, even to the most experienced orbital specialist, thus placing considerable weight on surgical biopsy and histopathological analysis. However, histopathological diagnosis is also inherently challenging due to the rarity of these lesions and the overlaps in histologic appearance among distinct disease entities. We herein present the case of an adolescent male with a subacutely progressive orbital mass that generated a significant diagnostic dilemma. Early orbital biopsy was consistent with a benign fibro-inflammatory lesion, but corticosteroid therapy was ineffective in halting disease progression. After an initial substantial surgical debulking, histopathological analysis revealed several key features consistent with IgG4-related disease (IgG4-RD), a systemic fibro-inflammatory process typically accompanied by multifocal tumor-like lesions. Surprisingly, within months, there was clear evidence of clinical and radiographic disease progression despite second-line rituximab treatment, prompting a second surgical debulking. This final specimen displayed distinctive features of Rosai-Dorfman disease (RDD), a systemic inflammatory disease characterized by uncontrolled histiocytic proliferation. Interestingly, certain features of this re-excision specimen were still reminiscent of IgG4-RD, which not only reflects the difficulty in differentiating RDD from IgG4-RD in select cases, but also illustrates that these diagnoses may exist along a spectrum that likely reflects a common underlying pathogenetic mechanism. This case emphasizes the importance of surgical biopsy or resection and histopathological analysis in diagnosing-and, ultimately, treating-rare, systemic inflammatory diseases involving the orbit, and, furthermore, highlights the shared histopathological features between RDD and IgG4-RD.