見過ごせない希少疾患であるアセロプラスミン血症

/ /

日本語AIでPubMedを検索

PubMedの提供する医学論文データベースを日本語で検索できます。AI(Deep Learning)を活用した機械翻訳エンジンにより、精度高く日本語へ翻訳された論文をご参照いただけます。

Rev Med Interne.2020 Jul;S0248-8663(20)30194-6. doi: 10.1016/j.revmed.2020.06.002.Epub 2020-07-16.

見過ごせない希少疾患であるアセロプラスミン血症

[Aceruloplasminemia, a rare condition not to be overlooked].

H Lobbes
Q Reynaud
S Mainbourg
J-C Lega
I Durieu
S Durupt

PMID: 32682623 DOI: 10.1016/j.revmed.2020.06.002.

抄録

アセルロプラスミン血症は、医師の知るべき希少な鉄過多症である。セルロプラスミン遺伝子の変異による常染色体劣性疾患であり、脳や肝実質を含む全身の鉄過剰症を引き起こす。フェロキシダーゼ・セルロプラスミン活性の障害により、細胞内に鉄が滞留し、セルロプラスミン血症の症状を呈します。神経学的症状としては、認知障害、運動失調、錐体外路症候群、異常な運動、精神科様症候群などがある。医師は、フェリチン値が高いいくつかの状況でアセロプラスミン血症を検索すべきである：微小球性貧血、糖尿病、神経疾患および精神疾患。診断アプローチは、肝臓の磁気共鳴画像検査で評価されたトランスフェリン飽和度と肝鉄含有量の研究に基づいている。トランスフェリン飽和度が低く肝鉄含量が高い場合にはセルロプラスミンの投与が必要であり、血清セルロプラスミン欠損がある場合には遺伝子検査が必須である。神経学的症状は60歳代の10年間で発生し、障害につながる。鉄キレート剤が広く使用されている。全身および脳の鉄過負荷に対する有効性にもかかわらず、鉄キレート剤の耐性は悪いです。鉄キレート療法の早期開始は、早期診断の必要性を強調し、神経変性を防ぐか、または遅くする可能性がありますが、それらの臨床的な有効性は不明のままです。

Aceruloplasminemia is a rare iron-overload disease that should be better known by physicians. It is an autosomal recessive disorder due to mutations in ceruloplasmin gene causing systemic iron overload, including cerebral and liver parenchyma. The impairment of ferroxidase ceruloplasmin activity leads to intracellular iron retention leading aceruloplasminemia symptoms. Neurologic manifestations include cognitive impairment, ataxia, extrapyramidal syndrome, abnormal movements, and psychiatric-like syndromes. Physicians should search for aceruloplasminemia in several situations with high ferritin levels: microcytic anaemia, diabetes mellitus, neurological and psychiatric disorders. Diagnosis approach is based on the study of transferrin saturation and hepatic iron content evaluated by magnetic resonance imaging of the liver. Ceruloplasmin dosage is required in case of low transferrin saturation and high hepatic iron content and genetic testing is mandatory in case of serum ceruloplasmin defect. Neurological manifestations occur in the sixties decade and leads to disability. Iron chelators are widely used. Despite their efficacy on systemic and cerebral iron overload, iron chelators tolerance is poor. Early initiation of iron chelation therapy might prevent or slowdown neurodegeneration, highlighting the need for an early diagnosis but their clinical efficacy remains uncertain.