中国人集団におけるAPOE rs405509多型とパーキンソン病リスク

APOE rs405509 polymorphism and Parkinson's disease risk in the Chinese population.

• Ming Huang
• Yu Wang
• Lu Wang
• Bo Chen
• Xiong Wang
• Yu Hu

抄録

パーキンソン病（PD）は、遺伝的要因と環境要因の両方が関与する複雑な病因を持つ、2番目に一般的な進行性神経変性疾患です。プロモーターSNPであるアポリポ蛋白E（ApoE）rs405509（-219T/G）は、APOE遺伝子の発現を制御し、アルツハイマー病の発症率にAPOEε4の修飾効果を果たしている。本研究では、中国人集団におけるAPOE rs405509多型とPDの罹患率との関連を検討した。対象者は、散発性PD患者510人（平均年齢63.11±9.28歳）と健常対照者510人（平均年齢62.97±9.09歳）の合計1,020人を収集した。APOE rs405509多型は、TaqManジェノタイピング法を用いてジェノタイピングした。対照群についてはカイ二乗（χ2）検定を用いてHardy-Weinberg Equilibrium（HWE）を算出した。APOE rs405509多型とPDリスクとの間のこの関連の強さを、ロジスティック回帰分析を用いて、粗オッズ比（OR）および95％信頼区間（CI）で評価した。T対立遺伝子頻度は、PD群と対照群でそれぞれ0.84と0.70であった。rs405509のT対立遺伝子キャリアは、対立遺伝子モデル、劣性遺伝モデル、および相加的遺伝モデルにおいて、男性被験者ではPDの全体的なリスクの増加と関連していた。女性被験者においても、対立遺伝子モデルと劣性遺伝モデルで同様の結果が得られた。結論として、我々の研究は、APOE rs405509T対立遺伝子が中国人集団におけるPDの感受性の増加と相関していることを示唆している。

Parkinson's disease (PD) is the second most common progressive neurodegenerative disorder with complex etiology involving both genetic and environmental factors. Apolipoprotein E (ApoE) rs405509 (-219 T/G), a promoter SNP, controls the expression of APOE gene, and plays a modifier effect of APOE ε4 on the susceptibility of Alzheimer's disease. In this study, we investigate the association between APOE rs405509 polymorphism and the susceptibility of PD in a Chinese population. A total of 1,020 subjects were collected including 510 sporadic PD patients (mean age: 63.11 ± 9.28 years) and 510 healthy control subjects (mean age: 62.97 ± 9.09 years). APOE rs405509 polymorphism was genotyped using a TaqMan genotyping method. The Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) was calculated for the control group by Chi-square (χ2) test. The strength of this association between the APOE rs405509 polymorphism and PD risk was evaluated with crude odds ratios (ORs) and 95 % confidence intervals (CIs) using a logistic regression analysis. The T allele frequency was 0.84 and 0.70 in the PD and control groups, respectively. T allele carriers of rs405509 were associated with an increased overall risk of PD and in male subjects in the allele, recessive, and additive genetic models. Similar results in female subjects were found in the allele and recessive genetic models. In conclusion, our study suggests that the APOE rs405509 T allele is correlated with increased susceptibility of PD in a Chinese population.

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