EWSR1-ATF1遺伝子融合を有する成人頭蓋内粘膜間葉系腫瘍

/ /

日本語AIでPubMedを検索

PubMedの提供する医学論文データベースを日本語で検索できます。AI(Deep Learning)を活用した機械翻訳エンジンにより、精度高く日本語へ翻訳された論文をご参照いただけます。

World Neurosurg.2020 Jul;S1878-8750(20)31578-3. doi: 10.1016/j.wneu.2020.07.057.Epub 2020-07-16.

EWSR1-ATF1遺伝子融合を有する成人頭蓋内粘膜間葉系腫瘍

Adult intracranial myxoid mesenchymal tumor with EWSR1-ATF1 gene fusion.

Benjamin Ward
Christopher Wang
Robert J B Macaulay
James K C Liu

PMID: 32683005 DOI: 10.1016/j.wneu.2020.07.057.

抄録

背景:

EWSR1-CREB遺伝子ファミリーの融合を有する頭蓋内粘膜間葉系腫瘍（IMMT）は極めて稀であり、過去10件の報告で確認されたのみである。1例を除くすべての症例が小児または若年成人で発見されている。IMMTは血管腫性線維性組織球腫（AFH）のミクソイド変異体と類似しているように見えるが、組織学的には明らかな違いが存在し、IMMTは別個の新規な存在として区別されているようである。これまでの報告では、長期にわたる詳細な追跡調査や治療法の推奨はなされていない。

BACKGROUND: Intracranial myxoid mesenchymal tumors (IMMT) carrying an EWSR1-CREB gene family fusion are extremely rare and have only been identified in ten previous reports. All but one has been found in children or young adults. Although there appear to be similarities a myxoid variant of angiomatoid fibrous histiocytoma (AFH), clear histological differences exist that appear to distinguish IMMTs as a distinct and novel entity. Previous reports have lacked detailed long-term follow-up and recommendations regarding treatment approach.

ケースの説明:

この症例は、組織学的にEWSR1-ATF1遺伝子融合を有するIMMTとして同定された左脳室内腫瘤を呈した48歳女性の症例である。最初の切除後、腫瘍は局所再発を示した。局所再発および遠隔腫瘍再発を直ちに示した後、繰り返し切除が行われた。腫瘍の組織学的解析では、AFHとは異なるミクソイド間葉系腫瘍が示された。2回目の切除後に分割定位放射線療法が行われ、1年後には腫瘍のコントロールが達成された。

CASE DESCRIPTION: This case describes a 48-year-old female who presented with a left intraventricular mass that was identified on histology as an IMMT with a EWSR1-ATF1 gene fusion. Following initial resection, the tumor demonstrated local recurrence. Repeat resection was performed followed by immediate demonstration of local as well as distant tumor recurrence. Histological analysis of the tumor demonstrated a myxoid mesenchymal tumor distinct from AFH. Fractionated stereotactic radiation therapy was administered following the second resection, and tumor control was achieved at 1 year.

結論:

頭蓋内粘膜間葉系腫瘍は、これまでに10例しか同定されていない新規で稀な疾患である。本症例は、中年成人に発生した2例目のIMMT症例であり、臨床症状が以前に報告された症例と顕著な類似点を有していることから、特に注目すべき症例である。この症例で見られる積極的な再発を考えると、治療計画は外科的切除に続いて補助放射線療法を行うことを推奨する。

CONCLUSIONS: Intracranial myxoid mesenchymal tumor is a novel and rare entity that has been previously identified in only ten cases. This case is particularly remarkable as it is only the second IMMT case to occur in a middle-aged adult and shares striking similarities in clinical presentation to the previously reported case. Given the aggressive recurrence seen with the presented case, we recommend the treatment plan to be surgical resection followed by adjuvant radiation therapy.