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ミトコンドリア神経消化管脳筋症（MNGIE）における肝移植：臨床的長期追跡調査と病原性の示唆
Liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical long-term follow-up and pathogenic implications.
PMID: 32683607 DOI: 10.1007/s00415-020-10051-x.
抄録
以前に報告された成人ミトコンドリア神経消化管脳筋症（MNGIE）で肝移植（LT）を受けた2例の臨床的および生化学的特徴の最長の追跡調査を報告し、最近移植された3例目の患者の情報を追加した。3人の患者はいずれも術後早期に克服し、免疫抑制療法に耐えていた。血漿中ヌクレオシド濃度は劇的に低下し、歩行と神経障害の臨床的改善が認められた。逆に、MNGIEの他の特徴である消化管機能障害、低体重、眼球運動障害、および白脳症は、本質的に変化しなかった。同様の結果は、全原性造血幹細胞移植（AHSCT）を受けた2人の患者にも見られた。結論として、LTはMNGIEにおけるヌクレオシド不均衡を迅速かつ安定的に正常化し、AHSCTと比較して、いくつかの臨床パラメータを安定化または改善させ、周産期死亡率をわずかに低下させた。それにもかかわらず、LTとAHSCTの両方で達成されたチミジンホスホリラーゼ（TP）活性の回復は、おそらく細胞損傷の蓄積および/または酵素組織の不完全な置換のために、完全な臨床的回復を可能にするものではない。
We report the longest follow-up of clinical and biochemical features of two previously reported adult mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) patients treated with liver transplantation (LT), adding information on a third, recently transplanted, patient. All three patients overcame the early post-operative period and tolerated immunosuppressive therapy. Plasma nucleoside levels dramatically decreased, with evidence of clinical improvement of ambulation and neuropathy. Conversely, other features of MNGIE, as gastrointestinal dysmotility, low weight, ophthalmoparesis, and leukoencephalopathy were essentially unchanged. A similar picture characterized two patients treated with allogenic hematopoietic stem cell transplantation (AHSCT). In conclusion, LT promptly and stably normalizes nucleoside imbalance in MNGIE, stabilizing or improving some clinical parameters with marginal periprocedural mortality rate as compared to AHSCT. Nevertheless, restoring thymidine phosphorylase (TP) activity, achieved by both LT and AHSCT, does not allow a full clinical recovery, probably due to consolidated cellular damage and/or incomplete enzymatic tissue replacement.