デュシェンヌ型筋ジストロフィーのオープンなコミュニケーションは、親から影響を受けていない兄弟への開示プロセスを促進する

Open communication of Duchenne muscular dystrophy facilitates disclosure process by parents to unaffected siblings.

• Laura A G Sulmonte
• Katharine Bisordi
• Elizabeth Ulm
• Rachel Nusbaum

抄録

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、進行性の小児発症神経筋疾患であり、治療法は知られていない。診断が診断を受けていない兄弟姉妹の心理社会的幸福に与える影響については広範な文献があるが、影響を受けていない子供にこの情報を開示するための最適な方法についての情報を提供するためには、さらなる研究が必要である。本研究では、8～17歳の影響を受けていない子ども（兄弟の診断時または現在）に対して、兄弟のDMDの診断を開示する際の親の経験を探ることを目的とした。保護者は、メリーランド州筋ジストロフィー協会、親プロジェクト筋ジストロフィー、シンシナティ小児病院医療センター神経筋センターを通じて募集された。家族のコミュニケーションに根ざしたインタビューガイドを作成し、DMDと影響を受けていない兄弟への開示に特化した文献に見られるテーマやトピックを取り入れた。半構造化されたインタビューを通して、これらの経験を定性的に探り、コーディングシステムを用いたテーマ分析を行い、包括的なテーマとサブテーマを特定した。その結果、開示プロセスの課題に関するいくつかの主要なテーマが浮かび上がってきました。開示の手続き的な側面では、プロバイダのサポートの欠如、DMDコミュニティの重要性、開示のオープンで漸進的なタイムラインが挙げられました。感情的な経験では、次のようなテーマを特定しました：圧倒的な性質、驚きの開示の要素、親と兄弟のニーズのバランスをとること。影響を受けていない兄弟からの質問のほとんどは、治療や機器などのケアの手続き的な要素に関連していました。DMDを取り巻く家族文化についての知識を深めるために、予想外のテーマも浮上した。それは、家族の情報源としてのFacebookの複雑な役割、兄弟のキャリア検査の延期、学校のプロジェクトへのDMDの参加などである。開示のプロセスは、提供者のサポートの欠如や圧倒的な精神的負担など、さまざまな要因によって複雑化しているが、家族は、影響を受けていない子どもとの話し合いにおいて、オープンなコミュニケーションの重要性を強調している。

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive childhood onset neuromuscular disease with no known cure. There is extensive literature about the impact of a diagnosis on the psychosocial well-being of unaffected siblings, with a need for additional research to provide information about optimal ways to disclose this information to unaffected children. We sought to explore the parental experiences of disclosing a sibling's diagnosis of DMD to unaffected children who were age 8-17 years old either at the time of their sibling's diagnosis or presently. Parents were recruited through Maryland Muscular Dystrophy Association, Parent Project Muscular Dystrophy, and Cincinnati Children's Hospital Medical Center Neuromuscular Center. An interview guide, rooted in family communication, was created to incorporate themes and topics found in literature specific to DMD and disclosure to unaffected siblings. We qualitatively explored these experiences through semi-structured interviews and performed thematic analysis using a coding system to identify overarching themes and subthemes. Several main themes regarding challenges to the disclosure process emerged. We identified the following themes in procedural aspects of disclosure: lack of provider support, importance of the DMD community, and open and gradual timeline of disclosure. Under emotional experiences, we identified these themes: overwhelming nature, elements of surprise disclosure, and balancing parental and sibling needs. Most questions from unaffected siblings related to procedural elements of care such as treatments and equipment. Additional unanticipated themes emerged that may contribute to the knowledge of family culture surrounding DMD: the complex role of Facebook as a family resource, deferring carrier testing for siblings, and inclusion of DMD in school projects. While the process of disclosure is complicated by a variety of factors such as lack of provider support and overwhelming emotional burden, families highlight the importance of open communication in discussion with unaffected children.

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