BRCA2およびCHEK2遺伝子の二重ヘテロ接合性生殖細胞変異を有する転移性膵腺癌における化学療法の完全奏効 - 症例報告

Complete Response to Chemotherapy in Metastatic Pancreatic Carcinoma Associated with Double Heterozygous Germline Mutation in BRCA2 and CHEK2 Genes - a Case Report.

• Natália Pazderová
• Veronika Urbán
• Marek Makovník
• Dušan Macák
• Pavol Janega
• Michal Chovanec
• Katarína Rejleková
• Jozef Mardiak
• Michal Mego

抄録

背景:

転移性膵癌は予後不良の侵攻性疾患である。化学療法がわずかに進歩したにもかかわらず、完全寛解することは極めて稀である。

BACKGROUND: Metastatic pancreatic carcinoma is an aggressive disease with adverse prognosis. Despite slight advances in chemotherapy, complete remission of the disease is extremely rare.

症例:

本論文では、BRCA2およびCHEK2遺伝子の二重ヘテロ接合性生殖細胞変異を合併した転移性膵腺癌患者の一例を紹介し、臨床的、放射線学的、組織学的特徴、異所性および治療法について述べた。

CASE: In this article we present a case of a patient with initially metastatic pancreatic adenocarcinoma, associated with double heterozygous germline mutation in BRCA2 and CHEK2 genes, with the description of clinical, radiological and histomorphological characteristics of the disease as well as the dia-gnostic and therapeutic procedure.

結果:

多発性肝障害を伴う転移性膵腺癌の患者は、初回のFOLFIRINOX化学療法で完全寛解を達成した。治療は12ヵ月間持続したが、9サイクル目から神経毒性が増加したため、オキサリプラチンはレジメンから除外された。複数の悪性腫瘍（前立腺癌、精巣腫）の家族歴があることを考慮し、遺伝子検査を実施したところ、BRCA2遺伝子とCHEK2遺伝子のヘテロ接合性生殖細胞変異が確認された。治療が終了したため、30ヶ月で完全寛解状態を維持している。

RESULTS: The patient with initially metastatic pancreatic adenocarcinoma with multiple liver involvement achieved complete remission following first-line FOLFIRINOX chemotherapy. The treatment lasted for 12 months but due to increased neurotoxicity since the 9th cycle, oxaliplatin was excluded from the regimen. Given the family history of several malignancies (prostate cancer, seminoma), genetic testing was performed, which confirmed heterozygous germline mutations in BRCA2 and CHEK2 genes. Since the treatment has been completed, the patient remains in complete remission at 30 months.

結論:

転移性膵臓癌の完全寛解率が低いことを考えると、今後の治療法が明確に確立されておらず、個別の治療が重要である。治療方針に影響を及ぼす可能性があるため、膵臓癌患者では普遍的な遺伝子検査が推奨される。

CONCLUSION: Given the low incidence of complete remissions in patients with metastatic pancreatic cancer, the further therapeutic approach is not clearly established, an individual treatment is important. Universal genetic testing is recommended in patients with pancreatic cancer as it may affect the treatment strategy.