Y染色体の組み立てにより、性染色体進化の収束的な特徴が明らかになった

Assembly of the threespine stickleback Y chromosome reveals convergent signatures of sex chromosome evolution.

• Catherine L Peichel
• Shaugnessy R McCann
• Joseph A Ross
• Alice F S Naftaly
• James R Urton
• Jennifer N Cech
• Jane Grimwood
• Jeremy Schmutz
• Richard M Myers
• David M Kingsley
• Michael A White

抄録

背景:

異型性染色体は、多様な種の間で繰り返し進化してきた。X染色体とY染色体の組換えが抑制されると、Y染色体は退化します。これまでに、異型性染色体の完全な配列集合体が、高度に退化した性染色体を持つ一握りの分類群でしか生成されていないため、退化の進行についてはよくわかっていませんでした。ここでは、2600万年未満で退化の中間段階にある3本の針葉樹（Gasterosteus aculeatus）のY染色体の集合体について記述する。これまでの研究により、X染色体上にはXとYの間の非再結合領域が約17.5Mbにわたって存在することが明らかになりました。

BACKGROUND: Heteromorphic sex chromosomes have evolved repeatedly across diverse species. Suppression of recombination between X and Y chromosomes leads to degeneration of the Y chromosome. The progression of degeneration is not well understood, as complete sequence assemblies of heteromorphic Y chromosomes have only been generated across a handful of taxa with highly degenerate sex chromosomes. Here, we describe the assembly of the threespine stickleback (Gasterosteus aculeatus) Y chromosome, which is less than 26 million years old and at an intermediate stage of degeneration. Our previous work identified that the non-recombining region between the X and the Y spans approximately 17.5 Mb on the X chromosome.

結果:

長時間読取りシーケンシングとHi-Cベースの近接ガイドアセンブリーを組み合わせて、15.87MbのY染色体アセンブリーを生成した。その結果、90以上のY染色体BACクローンの細胞遺伝地図やサンガー配列と一致することがわかった。また、Y染色体上には3つの進化層が存在し、これまでの細胞遺伝学的解析で同定された3つの反転と一致していることがわかった。Y染色体には、ハプロ不全遺伝子の保持と精巣に偏った発現を持つ遺伝子の蓄積において、より退化した性染色体との収束が見られたが、その多くは最近の重複である。しかし、他の性染色体系で同定された大規模なアンプリコンの証拠は見つからない。また、マスター性決定遺伝子の優れた候補であるAmh（Amhy）の転座コピーも報告している。

RESULTS: We combine long-read sequencing with a Hi-C-based proximity guided assembly to generate a 15.87 Mb assembly of the Y chromosome. Our assembly is concordant with cytogenetic maps and Sanger sequences of over 90 Y chromosome BAC clones. We find three evolutionary strata on the Y chromosome, consistent with the three inversions identified by our previous cytogenetic analyses. The threespine stickleback Y shows convergence with more degenerate sex chromosomes in the retention of haploinsufficient genes and the accumulation of genes with testis-biased expression, many of which are recent duplicates. However, we find no evidence for large amplicons identified in other sex chromosome systems. We also report an excellent candidate for the master sex-determination gene: a translocated copy of Amh (Amhy).

結論:

この研究は、性染色体を形成する進化的な力が、Y染色体の全体的な遺伝的構造に比較的急速な変化をもたらすことを示しています。

CONCLUSIONS: Together, our work shows that the evolutionary forces shaping sex chromosomes can cause relatively rapid changes in the overall genetic architecture of Y chromosomes.