小さな上数マーカー染色体を持つ75人の患者における遺伝子型-フェノタイプ相関

Genotype-phenotype correlation in 75 patients with small supernumerary marker chromosomes.

• Tingting Li
• Haiquan Sang
• Guoming Chu
• Yuanyuan Zhang
• Manlong Qi
• Xiaoliang Liu
• Wanting Cui
• Yanyan Zhao

抄録

背景:

小さな上umerary marker chromosomes (sSMC)は、集団ではまれな構造的異常であるが、低排卵症の小児や胎児、不妊症の成人では頻繁に見られる。次世代シークエンシング（NGS）とサンガーシークエンシングを組み合わせることで、sSMCの染色体起源を特定し、特定のsSMCを特定の臨床像と相関させることができる。

Background: Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are rare structural abnormalities in the population; however, they are frequently found in children or fetuses with hypoevolutism and infertile adults. sSMCs are usually observed first by karyotyping, and further analysis of their molecular origin is important in clinical practice. Next-generation sequencing (NGS) combined with Sanger sequencing helps to identify the chromosomal origins of sSMCs and correlate certain sSMCs with a specific clinical picture.

結果:

カリオタイピングにより、74,266サンプル中75個のsSMCが同定された（発生率0.1％）。これらのsSMCのうち27個の染色体由来のものは、シーケンシング関連技術（NGS、MLPA、STR）により検出された。これらのsSMCのうち8つは今回初めて報告されたもので、主にX,Y,15,18染色体に由来するsSMCであり、いくつかのsSMCの染色体起源は臨床表現型と関連している可能性があった。しかし、残りの48例のsSMCの染色体起源は不明である。このように、我々は経済的で効率的なsSMC診断法を開発する。

Results: Karyotyping identified 75 sSMCs in 74,266 samples (0.1% incidence). The chromosomal origins of 27 of these sSMCs were detected by sequencing-related techniques (NGS, MLPA and STR). Eight of these sSMCs are being reported for the first time. sSMCs mainly derived from chromosomal X, Y, 15, and 18, and some sSMC chromosomal origins could be correlated with clinical phenotypes. However, the chromosomal origins of the remaining 48 sSMC cases are unknown. Thus, we will develop a set of economical and efficient methods for clinical sSMC diagnosis.

結論:

本研究では、27個のsSMCの包括的な特性評価を詳述した。これらのsSMCのうち8つが初めてここで報告され、sSMC研究に追加情報を提供している。sSMCを同定することで、遺伝子型とフェノタイプの相関関係が明らかになり、ゲノムデータを臨床ケアに統合できる可能性がある。

Conclusions: This study details the comprehensive characterization of 27 sSMCs. Eight of these sSMCs are being reported here for the first time, providing additional information to sSMC research. Identifying sSMCs may reveal genotype-phenotype correlations and integrate genomic data into clinical care.

© The Author(s) 2020.