X-Linked Charcot-Marie-Tooth Diseaseの一過性再発性中枢神経系臨床症状で、エピソード間の潜伏期間が非常に長い。長時間の日光曝露は誘発因子か？

Transient, Recurrent Central Nervous System Clinical Manifestations of X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease Presenting with Very Long Latency Periods between Episodes: Is Prolonged Sun Exposure a Provoking Factor?

• Andria Tziakouri
• Konstantinos Natsiopoulos
• Kleopas A Kleopa
• Costas Michaelides

抄録

シャルコー・マリー・トゥース病は、末梢神経系に影響を及ぼす最も一般的な遺伝性神経疾患の一つです。この疾患の一般的な臨床症状は、遠位筋の脱力と萎縮であり、しばしば特徴的なステップ歩行と足の変形を伴います。一過性の急性および再発性または慢性の中枢神経系症状、特に構音障害、嚥下障害、運動機能低下および運動失調は、X-linked type 1 of CMT (CMTX1)の特徴として認識されています。中枢神経系の症状は典型的には若年期に発現し、しばしば多神経症の臨床症状に先行する。CNS症状の誘因として，運動，発熱，高地からの帰宅などのいくつかの素因が報告されているが，多くの場合，その原因は明らかにされていない．本報告では、11歳、21歳、38歳の3回の一過性中枢神経障害を呈し、MRIで一過性の白質異常を呈した患者を紹介する。そのうち2回は日光に長時間曝露した後に発症した。我々の知る限りでは、このような中枢神経系の発作の間に長い潜伏期間を有する最初の症例であり、また、誘発因子の可能性があると考えられる強い日光への曝露を記述した唯一の報告である。

Charcot-Marie-Tooth disease is one of the most common inherited neurological disorders affecting the peripheral nervous system. The common clinical manifestations of the disease are distal muscle weakness and atrophy, often associated with a characteristic steppage gait and foot deformities. Transient acute and recurrent or chronic central nervous system manifestations, predominantly, dysarthria, dysphagia, motor weakness, and ataxia, have been recognized as a feature of the X-linked type 1 of CMT (CMTX1). The CNS symptoms occur typically in young age and often precede the clinical manifestation of the polyneuropathy. Several predisposing factors such as exercise, fever, and returning from areas of high altitude have been described as triggers of the CNS symptoms; however, in many cases, a substantial cause remains undetermined. In this report, we describe a patient with three attacks of transient CNS deficits at the ages of 11, 21, and 38 years, respectively, which were also accompanied by transient white matter abnormalities on MRI. Two of the attacks occurred after prolonged exposure to sunlight. In our knowledge, this is the first documented case with such long latency periods between CNS attacks as well as the only report describing intense sun exposure as a possible provoking factor.

Copyright © 2020 Andria Tziakouri et al.