Klinefelter Syndrome 症例におけるモザイク46,XX/47,XXYを伴う性分化の稀な障害

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J Reprod Infertil.2020 Jul-Sep;21(3):222-224. JRI-21-222.

Klinefelter Syndrome 症例におけるモザイク46,XX/47,XXYを伴う性分化の稀な障害

Rare Disorder of Sexual Differentiation with a Mosaic 46,XX/47,XXY in a Klinefelter Syndrome Individual.

Preethi Pattamshetty
Harika Mantri
Vasavi Mohan

PMID: 32685420 PMCID: PMC7362088.

抄録

背景:

Klinefelter症候群（KS）モザイク46,XX/47,XXYは、同一個体に卵巣組織と精巣組織の両方が存在することを特徴とする極めて稀な性分化障害である。両方の要素が同じ生殖腺（卵巣）に存在する場合もあれば、同一個体内で別々に存在する場合もあり、片側が卵巣、もう片側が精巣または卵巣となる場合もあります。46,XYのモザイクでは、男性不妊や一般的に精巣機能不全に関連した問題を呈しますが、46,XXのモザイクでは完全に稀な症例です。思春期になると、これらの少年たちは深刻な感情や行動の問題を経験することがあります。これらの疾患を早期に発見し、異常の可能性があるかどうかを医師に診断してもらい、治療の効果を得ることができるようにするのは親の役目です。

Background: Klinefelter syndrome (KS) mosaicism 46,XX/47,XXY is an extremely rare disorder of sex development characterized by the presence of both ovarian and testicular tissues in the same individual. Both elements can be present in the same gonad (ovotestis) or separately in the same individual or as a unilateral ovotestis and the other side with testis or ovary. A mosaic with 46,XY would present with problems related to male infertility and in general, testicular insufficiency, but with a 46,XX mosaic, it is a completely rare presentation. As adolescents, these boys may experience severe emotional and behavioral issues; it is up to the parents to identify these conditions early and get them physician evaluated for possible abnormalities so that they can get the benefit of treatment.

事例発表:

Klinefelter Syndrome（KS）患者のモザイク46,XX/47,XXYを伴うまれな性分化障害の1例を報告し、核型検査とSRY-FISH検査を行った。

Case Presentation: A case of a rare disorder of sexual differentiation with a mosaic 46,XX/47,XXY in a KS individual is reported for whom karyotyping and SRY-FISH work-up was done.

結論:

早期の細胞遺伝学的検査は、これらの個人を識別するために不可欠であり、ケース管理のためのテストステロン補充療法と乳房縮小が有用です。生殖補助技術（ART）は、いくつかのケースでは、これらの個人の父親の子供を支援することができます。

Conclusion: Early cytogenetic testing is essential to identify these individuals and testosterone replacement therapy and breast reduction for case management are helpful. Assisted reproductive technology (ART) may assist these individuals father children in some cases.