日本語AIでPubMedを検索
穿孔性網膜炎アルベスケンスのマルチモーダル研究と管理
A multimodal study and management of retinitis punctata albescens.
PMID: 32685789 PMCID: PMC7339689.
抄録
網膜穿孔性白癬（RPA）患者における疾患進行と視機能を検討する。 観察的症例報告。ゲノム直接シークエンシングにより、網膜アルデヒド結合タンパク質1遺伝子（RLBP1）を解析した。眼科的完全検査を実施した。 RLBP1遺伝子の変異が患者で同定された。患者の眼底（OF）には、びまん性の網膜斑を伴う多数の白い点が認められた。視機能は経過観察中に徐々に悪化していった．光コヒーレンス・トモグラフィー（OCT）では両側に嚢胞性黄斑浮腫が認められ，ドルゾラミド外用療法を中止すると悪化することが示された． マルチモーダル研究は、神経生理学的検査との関連で、網膜ジストロフィーの特徴付けに有用である。外側網膜の変性変化はOCTで検出された。 RPA = Retinitis punctata albescens、RP = retinitis pigmentosa、IOP = Intraocular Pressure、BCVA = Best Corrected Visual Acuity、OD = 右眼、OS = 左眼、OU = 両眼、BMC = 生体顕微鏡、AF = autofluorescence。OF＝眼底、ERG＝網膜電図、OCT＝光干渉断層撮影、VF＝視野、VEP＝視覚誘発電位、CME＝嚢胞性黄斑浮腫、MD＝平均偏差、RLBP1＝網膜アルデヒド結合蛋白1。
To study disease progression and visual function in a patient with retinitis punctata albescens (RPA). Observational case report. The retinaldehyde-binding protein 1 gene (RLBP1) was analyzed by direct genomic sequencing. A complete ophthalmologic examination was performed. Mutations in the RLBP1 gene were identified in the patient. The patient's fundus (OF) showed numerous white dots with diffuse retinal mottling. Her visual function deteriorated progressively during the follow-up. Optical coherence tomography (OCT) demonstrated bilateral cystic macular edema that worsened if the patient stopped dorzolamide topical therapy. The multimodal study is useful in the characterization of retinal dystrophies, in association with neurophysiological tests. Degenerative changes of the outer retina were detected by OCT. RPA = Retinitis punctata albescens, RP = retinitis pigmentosa, IOP = Intraocular Pressure, BCVA = Best Corrected Visual Acuity, OD = right eye, OS = left eye, OU = both eyes, BMC = biomicroscopy, AF = autofluorescence, OF = ocular fundus, ERG = electroretinogram, OCT = optical coherence tomography, VF = visual field, VEP = visual evoked potentials, CME = cystic macular edema, MD = mean deviation, RLBP1 = retinaldehyde-binding protein 1.
©Romanian Society of Ophthalmology.