血友病Aと血友病Bのコイン相続のオッズと意味合い

The odds and implications of coinheritance of hemophilia A and B.

• Corinne Karch
• Diane Masser-Frye
• Jacqueline Limjoco
• Sarah E Ryan
• Shelley N Fletcher
• Kevin D Corbett
• Jill M Johnsen
• Courtney D Thornburg

抄録

X-linked bleeding disordersである血友病Aと血友病Bのコイン相続を有する2例を報告する。この症例報告では、血友病Aと血友病Bの両方の患者をどのように管理するか、また再発リスクについて家族にどのように助言するかという臨床上の重要な問題を取り上げている。コイン遺伝性血友病AおよびBの患者では，止血を達成するために第VIII因子と第IX因子の補充を併用する必要がある．我々は、AとBの間の推定ゲノム減数分裂的組換え頻度を38％と計算した。これらの症例における所見は、この計算と一致している。これらの所見は、コイン相続血友病AおよびBを有する家族の管理に重要な情報を提供する。

We report 2 patients with coinheritance of the X-linked bleeding disorders hemophilia A and hemophilia B. We describe the family pedigrees, clinical features, and genotyping. The case report addresses the key clinical questions of how to manage patients with both hemophilia A and B and how to counsel families regarding recurrence risk. The patients with coinherited hemophilia A and B require a combination of factor VIII and factor IX replacement to achieve hemostasis. We calculated the estimated genomic meiotic recombination frequency between and to be 38%. The findings in these cases are consistent with this calculation. These findings provide critical information for management of families with coinherited hemophilia A and B.

© 2020 The Authors. Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Society on Thrombosis and Haemostasis.